- 小儿先天性侏儒痴呆综合征
先天性侏儒痴呆综合征(congenital dwarfism dementia syndrome)又称Noonan综合征、Noonan-Ehmke综合征、假性Turner综合征、翼状颈综合征、Turner男性表型、男性 Turner综合征。目前认为是常染色 ...... [全文阅读]
去医院必看
- 挂什么科:内分泌科
- 哪些症状:颈短、眼距宽阔、胸廓畸形、轻度精神发育迟滞、中度精神发育迟滞、重度精神发育迟滞、极重度精神发育迟滞、性发育慢、眼睑下垂、闭经、腭异常、异常矮小
- 好发人群:婴幼儿
- 需做检查:染色体、国际标准智力测试、性激素六项检查、二维超声心动图、四肢的骨和关节平片、胸部平片
- 引发疾病:先天性心血管异常、感染、肠梗阻
- 治疗方法:迄今为止尚无有效疗法
就医小贴士
- 常用药物:暂无针对性药品
- 治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(10000-50000元)
- 是否传染:否
- 患病比例:0.0001%--0.0002%
- 治愈率:
- 治疗周期:终身治疗
目前认为是常染色体显性遗传,其具有Turner综合征的临床特征,伴有肺动脉狭窄、房间隔缺损、动脉导管未闭及肥大性心肌病等先天性心脏病,而染色体检查正常。本病征属常染色体显性遗传,染色体组型正常。...[详情]
1.一般表现男、女均可患病,表现为精神迟滞(生殖腺畸形者早有此症状)、生长发育障碍。男性者,男性生殖器分化或完全缺如或隐匿;女性由正常性腺发育到发育不良及闭经均有。2.各种不同类型的先天性异常(1)头面部 面容异常如眼睑下垂...[详情]
1.常规检查: 血、尿、便常规检查一般正常。2.染色体检查: 染色体核型检查多为正常核型,颊黏膜染色体检查与其性别一致,即男性为阴性,女性为阳性。3.内分泌检查: 有性腺功能低下表现。X线骨片、胸片检查,超声心动图检查,可发...[详情]
本病征应与Turner综合征相鉴别(表1)。病人意识清晰,智能相对完好,突出临床表现为近事记忆障碍和言谈虚构倾向。病人对新近发生的事,特别是人名、地点与数字最易遗忘,为了补偿这些记忆缺陷,常产生错构(确有其事,但与时间和地点不符)和虚构...[详情]
各种先天性异常,先天性心血管异常,感染,肠梗阻等。本病患者缺少锻炼,抵抗力差,容易发生肺部感染。因此,要特别小心避免受凉,防止感冒,否则上呼吸道感染后痰液不易咳出,极易向下呼吸道蔓延引起肺部感染。本病患者如长期卧床,且长时间保持某一固定...[详情]
对本征患儿应积极预防心力衰竭和感染的发生。本征的预防参照先天性疾病的预防方法。预防措施应从孕前贯穿至产前:婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)...[详情]
如为激素缺陷可用持续法或循环法补充,治疗应尽早开始,并按需要长期应用,有心血管畸形者应予手术,有并发症者应作对症处理,迄今为止尚无有效的方法。...[详情]
注意饮食习惯,不能暴饮暴食,容易得肠胃疾病。日常生活饮食需要注意,经常锻炼身体提高免疫力。小儿侏儒症的常见病因是骨胳系统疾病如软骨营养不良和抗维生素D性佝偻病。所以多吃富含维生素D的食物。食物中的维生素D主要存在如酵母和蘑菇,动物性...[详情]
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Q:小儿先天性侏儒痴呆综合征的预防郑元
“你好,孕妇尽可能避免危害因素,包括远离烟雾,酒精,药物,辐射,农药,噪音,挥发性有害气体,有毒有害重金属等,在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查,包括定期的超声检查,血清学筛查等,必要时还要进行染色体检查。”[详细内容]
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Q:小儿先天性侏儒痴呆综合征的饮食李国梁
“你好,注意饮食习惯,不能暴饮暴食,容易得肠胃疾病。日常生活饮食需要注意,经常锻炼身体提高免疫力。小儿侏儒症的常见病因是骨胳系统疾病如软骨营养不良和抗维生素D性佝偻病。所以多吃富含维生素D的食物。食物中的维生素D主要存在如”[详细内容]