- 糖原累积症
糖原累积症又称糖原贮积症、糖原贮积病，是少见的一组常染色体相关的隐性遗传病，患者不能正常代谢糖原，使糖原合成或分解发生障碍，因此糖原(一种淀粉)大量沉积于组织中而致病。糖原贮积症有很多类型，其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主，Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉组织受损为主 ...... [全文阅读]
去医院必看
- 挂什么科：消化内科
- 哪些症状：肌无力、脾肿大、肝肿大、心脏增大、肌张力降低、肌肉萎缩、静脉曲张、肝功能不全
- 好发人群：先天性酶缺陷患者
- 需做检查：血脂检查、血糖、血清谷丙转氨酶
- 引发疾病：慢性肝功能不全、上消化道出血、心力衰竭、感染
- 治疗方法：饮食、药物治疗
就医小贴士
- 常用药物：甘草甜素片、硒酵母片、复方甘草酸苷片、强肝胶囊、复方甘草浙贝氯化铵片、二十五味獐牙菜丸、养肝胶囊
- 治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（10000 —— 50000元）
- 是否传染：否
- 患病比例：0.001%
- 治愈率：70%
- 治疗周期：3个月
糖原贮积病为常染色体隐性遗传，磷酸化酶激酶缺乏型则是X-性连锁遗传。...[详情]
糖原贮积病主要表现为肝大、低血糖，包括Ⅰa型(葡萄糖-6-磷酸酶缺乏)及更罕见的Ⅰb型(G-6-P微粒体转移酶缺乏)、Ⅲ型、Ⅵ型和伴X染色体与常染色体隐性遗传的磷酸酶b激酶缺乏。肌—能量障碍性糖原贮积病主要表现为肌肉萎缩、肌张力低下、运...[详情]
1.实验室检查空腹血糖测定;血总胆固醇、三酰甘油测定;血乳酸测定、尿酸测定;胰高糖素试验;肝功能转氨酶测定。2.其他辅助检查依据病情应选做骨骼X线检查、腹部B超、心电图、超声心动图等。必要时做组织或器官病理活检。...[详情]
糖尿病：是由遗传和环境因素相互作用而引起的常见病，临床以高血糖为主要标志，常见症状有多饮、多尿，多食以及消瘦等，糖尿病可引起身体多系统的损害。引起胰岛素绝对或相对分泌不足以及靶组织细胞对胰岛素敏感性降低，引起蛋白质，脂肪，水和电解质等一...[详情]
肝纤维化，肌肉萎缩，腹壁静脉曲张、肝硬化门脉高压、腹水和食道静脉曲张。...[详情]
遗传性疾病，是指父母的生殖细胞，也就是精子和卵子里携带有病基因，然后传给子女并引起发病，而且这些子女结婚后还会把病传给下一代。这种代代相传的疾病，医学上称之为遗传病。...[详情]
向家长介绍疾病的知识及预后，将饮食控制知识教给家长，使其懂得长期节制饮食对控制疾病的重要性。自从应用饮食疗法以来，已有不少患者在长期治疗后获得正常生长发育，即使在成年后停止治疗亦不再发生低血糖等症状，教会家长如何观察低血糖先兆及处理，强...[详情]
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Q:糖原累积症是怎么回事
“糖原累积症指的是身体上的一些代谢异常，另外当糖原比较高的话，往往也会引起一些血糖上的一些变化，对于身体来说是会产生影响的，以及一旦身体上出现任何变化，是根据目前的实际情况去进行有效的治疗使身体状况的哪些缓解。”[详细内容]
王勇
- Q:糖原累积症为什么矮小
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Q:肝糖原累积症患者，现在无任何症
孔春建
“你好！肝糖原累积症是由于胰高糖素的代偿分泌促进了肝糖原分解，导致了患儿体内6－磷酸葡萄糖累积引起的一系列综合群，可采用生玉米淀粉替代喂养，具体方法是：每4～6小时口服一次，每次2g／kg混悬液，效果良好。生玉米淀粉，剂量”[详细内容]
- Q:肝大糖原累积症1型已经确诊矮小
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Q:我一小孩八岁，糖原累积症现检查
王学杰
“病情分析：你好，糖原累积症主要病因为先天性糖代谢酶缺陷所造成的糖原代谢障碍。指导意见：临床即广泛使用日间多次少量进食和夜间使用鼻饲管持续点滴高碳水化合物液的治疗方案，以维持血糖水平在4～5mmol/L。这种治疗方法不仅可”[详细内容]
- Q:我的孩子2岁检查怀疑得肝糖原累
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Q:肝糖原累积症,要注意什么,有什
马晓微
“为一组较少见的婴幼儿先天性隐形遗传性糖原代谢紊乱性疾病，同胞子女发生率明显增加。肝糖原累积症是糖原累积症较常见的类型，临床即广泛使用日间多次少量进食和夜间使用鼻饲管持续点滴高碳水化合物液的治疗方案。”[详细内容]
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Q:糖原累积症VI型能治疗好吗
王嫘
“你好，根据你的描述，糖原累积症，为遗传性疾病，没有办法根治，医生会根据患者的疾病类型，病情严重程度，制定相应的治疗方案，缓解病情，防治严重并发症，提高你的生活质量，第一选择药物治疗，精氨酸加加速对于存在出血倾向，可使用精”[详细内容]
- Q:糖原累积症血糖正常厌食怎么办
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Q:孩子有糖原累积症怎么办
童海涛
“病情分析：糖原累积病是一组影响糖原代谢的遗传性疾病，参与糖原合成和降解的酶缺失均可引起糖原累积症，糖原累积症疾病患者多会发生发热、腹泻、呕吐、进食困难、面色苍白、出汗、抽搐、意识不清、呼吸急促等多种症状，在治疗上首先应该”[详细内容]
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Q:糖原累积症吃什么奶粉好
王秀丽
“糖原累积症是由于糖原合成或分解过程中所需要的酶缺陷引起的罕见遗传性疾病，遗传方式大多是常染色体隐性遗传，是由于糖原代谢缺陷引起的特异性的糖原在组织中积累过多而引起的。主要表现为低血糖，肝大。肌无力等等。建议选择配方奶粉。”[详细内容]
- Q:肝糖原累积症Ⅰ型的饮食保健
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Q:糖原累积症饮食
刘静平
“病情分析:08年开始转氨酶偏高今年7月16号确诊糖原累积这还是肝脏的病变意见建议:不用太着急的，平时让小孩多喝水，辛辣油腻的少吃，美能片可能有点贵，建议用中成药五酯软胶囊，再加上还原型谷胱甘肽片帮助肝脏排泄，这样可能会更”[详细内容]
