- 软骨外胚层发育不全
软骨外胚层发育不全(chondroectodermal dysplasia) 于1940年首先由Ellis和Van Creveld报道，故常称为Ellis-Van Creveld综合征，多在亲属通婚的家庭中有较高的发病率，属常染色体隐性遗传，中胚层和外胚层 ...... [全文阅读]
去医院必看
- 挂什么科：儿外科
- 哪些症状：上下肢长骨短缩、多指、牙齿萌生迟、不规则、咬合不良
- 好发人群：婴幼儿
- 需做检查：体格检查、X线检查
- 引发疾病：先天性心脏病
- 治疗方法：手术治疗
就医小贴士
- 常用药物：无
- 治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（5000 —— 10000元）
- 是否传染：否
- 患病比例：0.0002%
- 治愈率：45%
- 治疗周期：1个月
尚不十分清楚目前认为与胚胎期的外胚叶形成异常有关。可能是由于外胚叶营养摄取障碍所致。导致出生时即出现侏儒外观，其特征是软骨发育不良、多指、外胚层组织发育不良，影响头发牙齿、指甲的...[详情]
患者出生时即出现侏儒外观，其特征是软骨发育不良、多指、外胚层组织发育不良，影响头发、牙齿、指甲的生长，以及出现先天性心脏病。1.软骨发育不良 表现为上、下肢长骨缩短，远侧节段比近侧节段严重，故膝与肘以下的长骨更短。对躯干的影响不大，...[详情]
1. 脊柱四肢可行X线检查，可见膝、肘部以下长骨短缩明显。 2. 根据临床表现，如：软骨发育不良 表现为上、下肢长骨缩短，远侧节段比近侧节段...[详情]
一、侏儒症 凡身高低于同一种族、同一年龄、同一性别的小儿的标准身高的30%以上，或成年人身高在120厘米以下者，称为侏儒症或矮小体型。侏儒症由于多种原因导致的生长激素分泌不足而致身体发育迟...[详情]
常伴随先天性心脏病，先天性心脏病是胎儿时期心脏血管发生异常所致的心血管畸形，或者是应该自动关闭的通道没有闭合(在胎儿属正常)的心脏，是小儿最常见的心脏病。先天性心脏病主要有几种：...[详情]
1. 在怀孕早期(3个月之前)尽量别在电脑前微波炉等磁场强的地方坐太长时间，因这时的胎儿还不稳定各个器官还正在成形阶段，很可能造成孩子的畸形。 2. 应注意母亲妊娠...[详情]
(一)治疗本病无特殊治疗，多指(趾)可在2岁内予以切除，膝外翻可用支具矫形，若并发髌骨脱位，应做矫形手术。(二)预后预后不良，有1/3的病例在生后2周内死亡，存活者呈侏儒外观，常常死于心力衰竭。...[详情]
1、宜清淡为主，多吃蔬果，补充维生素，合理搭配膳食，注意营养均衡。宜钙质丰富的食品，如牛奶、奶酪、酸奶、豆制品;多吃新鲜绿色蔬菜。 2、忌烟、酒、辛、辣、炸烤食物。避免大量饮...[详情]
- Q:软骨外胚层发育不全的症状什么样
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Q:小儿软骨外胚层发育不全综合征的
刘玲玲
“指导意见：小儿软骨外胚层发育不全综合征，主要是由于胚胎发育期基因突变或者是环境影响，导致外胚层的分化偏离正常，而导致的长骨生长板的增殖缺陷。 它的临床表现为刚出生即可发现孩子有外观异常，四肢的长骨短而粗、弯曲，躯干相对较”[详细内容]
- Q:软骨外胚层发育不全早期症状有什
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Q:软骨外胚层发育不全是什么
张倩
“你好，软骨外胚层发育不全无特殊治疗，多指(趾)可在两岁内予以切除，膝外翻可用支具矫形，若并发髌骨脱位，应做矫形手术。另外要特别注意宝宝的身体情况，吃东西方面尽量营养又清淡，多带宝宝到户外呼吸新鲜空气，祝早日康复！”[详细内容]
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Q:软骨外胚层发育不全的治疗办法是
梁心
“你好，本病无特殊治疗，多指(趾)可在2岁内予以切除，膝外翻可用支具矫形，若并发髌骨脱位，应做矫形手术；预后不良，有1/3的病例在生后2周内死亡，存活者呈侏儒外观，常常死于心力衰竭。”[详细内容]
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Q:什么是小儿软骨外胚层发育不全综
李明飞
“你好，软骨外胚层发育不全综合征又称Ellis-vanCreveld先天畸形综合征、先天性软骨钙化障碍心脏病综合征、软骨外胚层发育异常综合征等，为常染色体隐性遗传性疾病，由于外胚层基因突变或者环境影响致使分化偏离正常而导致”[详细内容]
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Q:小儿软骨外胚层发育不全综合征有
马春英
“您好！根据本次您的咨询，表姐的儿子有先天性小儿软骨外胚层发育不良综合征，可能宝宝运动功能发育异常，走路不稳，容易磕碰损伤到，出现骨折问题，这是一种先天遗传性疾病，建议带宝宝到北京儿童医院再看看，平时注意加强护理合理，避免”[详细内容]
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Q:小儿软骨外胚层发育不全综合征如
罗小美
“你好，对于本病目前还没有什么有效的防止措施。对于有家族病史的：要遗传咨询可以帮助患病成人进行选择性生育。婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查、生殖系统检查、普通体检以及”[详细内容]
- Q:小儿软骨外胚层发育不全综合征怎
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Q:小儿软骨外胚层发育不全综合征怎
李云飞
“你好，本病征目前尚缺乏特殊治疗方法，30%患儿死于生后的头2周内，存活者呈侏儒，常因心力衰竭而死亡，对上颌骨发育不全、牙齿发育异常及多指(趾)、并指(趾)畸形等可施行手术矫正。一般采用对症治疗措施。”[详细内容]
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Q:软骨外胚层发育不全的治疗办法是
“你好，本病无特殊治疗，多指(趾)可在2岁内予以切除，膝外翻可用支具矫形，若并发髌骨脱位，应做矫形手术；预后不良，有1/3的病例在生后2周内死亡，存活者呈侏儒外观，常常死于心力衰竭。”[详细内容]
