- 黏脂贮积症Ⅱ型
黏脂贮积症Ⅱ型又称包涵体细胞病(inclusioncelldisease)，简称I-cell病。其临床特征更像Hurler综合征，表现为出生时就有明显的临床和X线异常，反应迟钝，但无黏多糖尿症。皮肤成纤维细胞培养有大量粗大细胞质包涵体。Leroy等(196 ...... [全文阅读]
去医院必看
- 挂什么科：儿内科
- 哪些症状：全身性肌张力低、不能在床上滚动、头支撑不良和许多外观异常、部分病例可有重度智力低下
- 好发人群：儿童
- 需做检查：X线检查、血分析、尿分析、
- 引发疾病：先天性髋关节脱位、胸廓畸形
- 治疗方法：手术治疗
就医小贴士
- 常用药物：无
- 治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（10000 —— 50000元）
- 是否传染：否
- 患病比例：发病率约为0.002%-0.003%
- 治愈率：
- 治疗周期：1-3个月
黏脂贮积症Ⅱ型是由什么原因引起的？ (一)发病原因黏脂贮积症的病因是常染色体隐性遗传。(二)发病机制本症是由多种水解酶缺陷引起的，利用病人成纤维细胞混合培养发现，此症的基本生化缺陷是几种溶酶体酶的识别部位异常。溶酶体酶的...[详情]
黏脂贮积症Ⅱ型有哪些表现及如何诊断？ 出生时即可发现许多异常，如先天性髋关节脱位、男性婴儿腹股沟疝、面容粗笨、骨骼异常、运动受限和全身性肌张力低下等。但在新生儿期一般不能做出诊断。大约在...[详情]
...[详情]
与黏脂贮积症Ⅰ型鉴别 黏脂贮积症Ⅰ型以前称为脂质黏多糖病，极少见，很像黏多糖贮积症Ⅰ型，但骨骼和临床症状均为轻度，尿中黏多糖的排出量也不增加，病变发展缓慢。培养的成纤...[详情]
婴儿可并发先天性髋关节脱位、男性婴儿可并发腹股沟疝。还可并发肝脏增大。一岁以后可出现心脏收缩期杂音、短颈、胸廓畸形及小头畸形等。反复发生呼吸道感染、肺炎和中耳炎。关节...[详情]
黏脂贮积症Ⅱ型应该如何预防？ 1.一级预防 遗传病的预防，除了从整个人群...[详情]
(一)治疗无特殊疗法。畸形严重者应予手术矫形。对感染和心力衰竭的病人，应进行对症处理。同种移植：通过向遗传病个体植入同种含正常基因的细胞，组织或器官，以期在受体内产生相应的有活性的酶及其...[详情]
饮食宜清淡，多食富于营养而易消化的流汁或半流汁，以补充人体消耗的水分，如汤汁，饮料，稀粥之类; 宜吃具有清热，生津，养阴作用的食品; &...[详情]
-
Q:黏脂贮积症Ⅳ型的病因
“你好，这型黏脂贮积症的基本生化缺陷为神经节苷脂唾液酸酶缺乏，该酶缺乏可导致GM3和GD3神经节苷脂异常分布，这两种神经节苷脂可使组织细胞功能受累，并通过某种不清的机制而致病，这两种脂质是包涵体内脂质样物质的主要成分。”[详细内容]
米丽
-
Q:黏脂贮积症Ⅲ型是怎么回事？
“你好，本病是常染色体隐性遗传。Strecker等发现此症病人组织细胞神经氨酸酶缺乏，可能该种酶缺乏与多种溶酶体水解酶的识别部位异常有关，如己糖苷酶、β-葡萄糖苷酸酶、β-半乳糖苷酸酶等的识别部位缺损，造成过多的中性、酸性”[详细内容]
刘丽
-
Q:黏脂贮积症Ⅳ型的临床症状是什么
任芳
“首先对于目前的病情，在临床上大多会发生在新生儿或者出生后一岁以后的孩子，首先会出现轻度的运动方面的障碍，表现为运动迟缓，四肢肌张力下降，进而会导致相关的治理方面的下降和神经异常改变，同时会伴随有角膜的混浊，根据目前的临床”[详细内容]
- Q:黏脂贮积症Ⅳ型有什么症状？
- Q:黏脂贮积症Ⅰ型的症状和治疗呢?
-
Q:黏脂贮积症Ⅰ型需要做哪些检查？
杨倍
“你好，一级预防遗传病的预防，除了从整个人群的角度做好流行病学调查，携带者检出，进行人群遗传监护和环境监护，开展婚姻和生育指导，努力降低人群中遗传病发生率，提高人口素质之外，针对个体，必须采取有效的预防措施”[详细内容]
-
Q:黏脂贮积症Ⅲ型检查?
源立聪
“你好,尿中无过多的酸性黏多糖排出，培养的皮肤成纤维细胞及各种组织内有包涵体，溶酶体内有多种酶缺陷，如β-半乳糖苷酸酶，N-乙酰-半乳糖胺酶，β-葡萄糖胺酶，芳基硫酯酶，岩藻糖苷酶等.”[详细内容]
-
Q:黏脂贮积症Ⅱ型有什么并发症啊？
李根兴
“本病可并发爪状手畸形，手，髋，肘和肩关节功能障碍，心脏瓣膜病变。本病最早表现为手和肩关节僵直，通常发生在2～4岁，关节僵直进行性加重，在6岁时患儿均有爪状手畸形，身材矮小，短颈，脊柱侧弯，髋关节发育不良，在学龄期，骨骼发”[详细内容]
-
Q:黏脂贮积症Ⅲ型并发症？
黄勇踊
“本病可并发爪状手畸形，手，髋，肘和肩关节功能障碍，心脏瓣膜病变。本病最早表现为手和肩关节僵直，通常发生在2～4岁，关节僵直进行性加重，在6岁时患儿均有爪状手畸形，身材矮小，短颈，脊柱侧弯，髋关节发育不良，在学龄期，骨骼发”[详细内容]
-
Q:黏脂贮积症Ⅳ型怎么预防啊？
刘俐俐
“你好，遗传病的预防，除了从整个人群的角度做好流行病学调查携带者检出、进行人群遗传监护和环境监护、开展婚姻和生育指导、努力降低人群中遗传病发生率，提高人口素质之外，针对个体，必须采取有效的预防措施，避免遗传病后代的出生(即”[详细内容]
- Q:黏脂贮积症Ⅱ型如何预防？
- Q:黏脂贮积症Ⅰ型的症状和治疗呢?
-
Q:黏脂贮积症Ⅱ型怎么治啊？
孙苏欣
“你好，A.螯合或促进排泄；B.血浆置换法和亲和结合法；C.改变代谢途径；D.外科旁路手术；E.代谢抑制。③产物替代(补其所缺)：当重要的酶促反应产物不足而致病时健康搜索，可直接补充相应的必需的终产物。”[详细内容]
- Q:黏脂贮积症Ⅲ型该怎么治疗?
-
Q:黏脂贮积症Ⅱ型在饮食上如何保健
徐中娟
“你好，饮食宜清淡，多食富于营养而易消化的流汁或半流汁，以补充人体消耗的水分，如汤汁，饮料，稀粥之类；宜吃具有清热，生津，养阴作用的食品；宜吃富含维生素及纤维素的蔬菜瓜果；宜吃以下食物：梨子，橘子，李子，柑，香蕉，椰子浆，”[详细内容]
- Q:黏脂贮积症Ⅰ型吃什么？
