- 马方综合征
马方综合征也有先天性中胚层发育不良、Marchesani综合征、蜘蛛指征、肢体细长症之称。其特征是周围结缔组织营养不良、骨骼异常、内眼疾病和心血管异常，是一种以结缔组织为基本缺陷的遗传性疾病。 ...... [全文阅读]
去医院必看
- 挂什么科：心胸外科
- 哪些症状：心脏扩大、关节松弛、胸痛、斜视、心律失常、心脏增大
- 好发人群：所有人群
- 需做检查：多普勒超声心动图、裂隙灯、胸部MRI、胸部CT检查
- 引发疾病：主动脉瘤破裂、心包压塞、主动脉瓣关闭不全、二尖瓣脱垂而致的心力衰竭、心肌缺血、严重心律失常
- 治疗方法：手术治疗、药物治疗
就医小贴士
- 常用药物：维生素C、去氢甲基睾丸素、普萘洛尔、美托洛尔、
- 治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（10000 —— 50000元）
- 是否传染：否
- 患病比例：0.004%-0.005%
- 治愈率：25%-40%
- 治疗周期：终身间歇性治疗
本病呈常染色体显性遗传，Dietz等(1991)通过家族的连锁分析，将本病基因定位于15q15～q21.3。在人体很多组织如心内膜、心瓣膜、大血管、骨骼等处，均有硫酸软骨素A或C等黏多糖堆积，从而影响了弹力纤维和其他结缔组织纤维的结构和...[详情]
1.骨骼病变 是主要的病变，而且是易提示诊断的表现，发生率80%～97.2%。(1)身材瘦高，四肢细长，尤其是前臂和大腿：①身高多>180cm;②指距>身高(双手平伸，两中指距离-身高>7.6cm，有诊断价值);③...[详情]
基础代谢率低，血清黏蛋白低于正常，尿排羟基脯氨酸增加、黏多糖增加，特别是硫酸胶质A或C增多，尿中透明质酸过多。关于 24h尿羟脯酸的测定有些学者建议作为一项诊断指标，国内同济医科大学的资料24h尿羟脯酸正常成人和小儿的结果为(24....[详情]
本病须与以下疾病相鉴别：①同型胱氨酸尿症(homocystinuria)：又称高胱氨酸尿症，是蛋氨酸代谢过程中由于酶缺陷，蛋氨酸代谢紊乱而致疾病。是一种含硫氨基酸的先天性代谢障碍性疾病，是累及眼、心血管、骨骼，神经系统的综合征。主要...[详情]
1.心血管最可能并发主动脉特发性扩张、主动脉瓣狭窄，主动脉夹层动脉瘤和二尖瓣异常等。2.眼部病变可并发晶体脱位或半脱位，高度近视、青光眼、视网膜剥离、虹膜炎等。3.神经系统病变可并发蛛网膜下腔出血和颈内动脉瘤，癫痫大发作。此外，...[详情]
预防马方综合征有以下四项措施：1.马方综合征的药物治疗，主要目的是减缓或推迟心血管病变的发生，防治室性心律失常。2.定期的随访复查，终身应用β受体阻滞药。3.限制大运动量的体育活动可以减缓和延迟心血管病变的发生和发展。...[详情]
1.治疗原则 防治心血管并发症，内科对症支持治疗，有条件时外科治疗。2.治疗措施 目前尚无特殊治疗方法。(1)一般治疗：①避免剧烈运动;②防治感染;③补足大量维生素C，这对脯氨酸、赖氨酸羟化形成胶原有益。(2)内科防治并发症...[详情]
- Q:小儿马方综合征为什么会引起游走
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Q:小儿马方综合征的发病原因是什么
“本病呈常染色体显性遗传，Dietz等(1991)通过家族的连锁分析，将本病基因定位于15q15～q21.3。在人体很多组织如心内膜、心瓣膜、大血管、骨骼等处，均有硫酸软骨素A或C等黏多糖堆积，从而影响了弹力纤维和其他结缔”[详细内容]
池洪丽
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Q:马方综合征的症状
邢大卫
“指导意见：马方综合征又称为马凡综合征，为一种遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，患病特征为四肢、手指、脚趾细长不匀称，身高明显超出常人，伴有心血管系统异常，特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤。该病同时可能影响其他器官”[详细内容]
- Q:小儿马方综合征的表现是什么？
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Q:如何预防马方综合征?
罗文琦
“您好，根据您所描述的情况，马坊综合症，这个主要还是由于染色体显性遗传性结缔组织病。这个主要是遗传性的，一般没什么特别的控制方法。如果检查有马方综合症的话，主要就是建议送还是配合维生素。心得安用药进行治疗。病情严重的话，需”[详细内容]
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Q:马方综合征给孩子的遗传及率是多
黄彪
“你好，如果母亲患有马方综合症，孩子患病的几率比较大，这是一个常染色体显性遗传病，尝累及眼睛，骨骼，心血管等结缔组织，这个是有家族遗传倾向的，也可能是由于基因突变引起，在怀孕期间就要检查胎儿是否有畸形。”[详细内容]
- Q:小儿马方综合征是要怎么预防的啊
- Q:小儿马方综合征怎么办
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Q:马方综合征术后患者可以进行哪些
孟宁
“病情分析：你的手术做的怎样，如果很成功，是可以适当锻炼的，只是建议你不要从事过于剧烈的运动和劳动。指导意见：俯卧撑，仰卧起坐，哑铃这些，都是可以做的。慢跑，快走也可以。最好服用些抗血小板聚集的药物，防止血栓。 提问人的追”[详细内容]
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Q:小儿马方综合征如何处理呢？
邢光海
“无特效治疗，主要是对症治疗。主要针对心血管畸形治疗，支持足弓和改善视力。可用普萘洛尔(心得安)降低心肌收缩力、降低血流对病变主动脉的冲击，以防止主动脉壁层动脉瘤形成和破裂。外科手术以矫正心血管畸形。”[详细内容]
