- 糖原贮积病
糖原贮积病(glycogen storage disease)是因肝、肌肉和脑组织的糖原代谢中某些酶的缺乏，使糖原不能正常分解或合成，在组织中沉积结构和数量异常糖原的一组隐性遗传性糖原代谢紊乱疾病，又叫糖原病(glycogen disease)，糖原代谢病 ...... [全文阅读]
去医院必看
- 挂什么科：内分泌科
- 哪些症状：空腹低血糖、智力减低、惊厥、腹水、昏迷、黄疸、肌无力
- 好发人群：遗传疾病
- 需做检查：血糖、血清胆固醇、胰高血糖素、普通透视检查、血乳酸、血脂六项、胰高糖素激发试验、肝功能检查、B型超声波检查、心电图、多普勒超声心动图、骨X线平片
- 引发疾病：乳酸性酸中毒、酮症、高脂血症、高尿酸血症、肝纤维化、肝硬化
- 治疗方法：药物治疗、对症治疗、支持治疗
就医小贴士
- 常用药物：葡萄糖、碳酸氢钠、别嘌醇、苯妥英钠、果糖、异丙肾上腺素、维生素B6、葡醛内酯、支链氨基酸
- 治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约5000--10000
- 是否传染：否
- 患病比例：0.005%-0.007%
- 治愈率：74%
- 治疗周期：1-3年
(一)发病原因糖原贮积病为常染色体隐性遗传，磷酸化酶激酶缺乏型则是X-性连锁遗传。(二)发病机制糖原贮积病系遗传性糖原代谢紊乱。糖原在机体的合成与分解是在一系列的酶的催化下进行的，当这些酶缺乏时，糖原难以正常分解与合成，...[详情]
糖原贮积病主要表现为肝大、低血糖，包括Ⅰa型(葡萄糖-6-磷酸酶缺乏)及更罕见的Ⅰb型(G-6-P微粒体转移酶缺乏)，Ⅲ型，Ⅵ型和伴X染色体与常染色体隐性遗传的磷酸酶b激酶缺乏。肌-能量障碍性糖原贮积病主要表现为肌肉萎缩、肌张力低下、运...[详情]
1）依据病情应选做骨骼X线检查、腹部B超、心电图、超声心动图等。必要时做组织或器官病理活检。 2）血液生化检查：空腹血糖低，血三酰甘油及胆固醇升高，血乳酸、尿酸升高；（3）胰高糖素试验：胰高...[详情]
本病主要应与其他的代谢障碍性疾病相鉴别。鉴别的关键在于受累组织或器官的活检、酶学检查以及染色体检查等。...[详情]
可并发低血糖症和肌肉萎缩。低血糖的症状表现不一，多数感到无力，难以支持。通常都出现交感神经兴奋症状和中枢神经系统表现。交感神经兴奋症状：主要为手抖、出冷汗、心悸、饥饿感以及烦躁不安等。中枢神经症状：主要为头痛、头昏、视物模糊，有时定向力...[详情]
糖原贮积病系遗传性糖原代谢紊乱，预防可根据遗传病的产前诊断方式。...[详情]
(一)治疗1.Ⅰ型(1)防治低血糖：急性发作时立即静脉注射25%葡萄糖，维持血糖于2.22～6.66mmol/L。每2～3小时进食高蛋白、低脂肪饮食1次。(2)防治酸中毒：血乳酸高，应服碳酸氢钠。(3)防治感染。(4...[详情]
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Q:小儿糖原贮积病Ⅶ型有什么特点
李伟源
“在婴幼儿起病病程进展较慢，初级物理外其他器官受累不宜常以动作发育迟缓，或者步态不稳未出席症状，继而激励减退，吞咽困难，呼吸机一悲情及心脏可增大，但少有心衰发生，患者常在20岁之前死于呼吸衰竭”[详细内容]
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Q:糖原贮积病症状有哪些表现
任伟
“一型，糖原贮肌病主要表现，空腹诱发严重低血糖患者，出生后即出现低血糖，惊厥以至昏迷，高脂血症，臀和四肢伸面有黄色瘤，高尿酸血症，肝细胞和肾小管上皮细胞大量糖原沉积，主要表现有肝大，肝硬化，生长障碍肌张力低。”[详细内容]
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Q:糖原贮积病Ⅰ型的症状
王胜丽
“你好，1.肝肾肿大新生儿肝肾肿大不明显，而不被注意，1岁左右逐渐见肝脏肿大，甚至占据整个腹腔，肾也肿大，但肾功正常。2.低血糖婴儿可发生低血糖性惊厥，昏迷和智能减退，严重患者出现酮症酸中毒。”[详细内容]
- Q:糖原贮积病的并发症有哪些啊？
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Q:糖原贮积病Ⅱ型有什么需要注意的
吴清雅
“您好，糖原贮积病Ⅱ型(Pompe病)又称酸性麦芽糖酶缺陷病。本病属常染色体隐性遗传，也可散发。临床可分婴儿型儿童型和成人型糖原贮积病Ⅱ型(Pompe病)，由酸性麦芽糖酶缺乏而引起糖原在溶酶体内沉积、增生、破坏。糖原贮积病”[详细内容]
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Q:糖原贮积病Ⅴ型患者注意什么？
林夏
“你好，根据糖原贮积病Ⅴ型患者来看，可能是你的病情恶化，但你的病情还有治疗的希望，只要生活中保持良好的生活态度，就有好转的可能，平常多吃点：生菜、菠菜、韭菜、韭黄等等叶菜类蔬菜，对病情都是很好的。”[详细内容]
- Q:小儿糖原贮积病Ⅵ型怎么预防？
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Q:糖原贮积病Ⅰ型如何预防？
李虎
“指导意见：你好！糖原贮积病系遗传性糖原代谢紊乱，无明确相关预防资料。饮食调护：以低脂肪、高蛋白、高维生素和易于消化饮食为宜。做到定时、定量、有节制。早期可多吃豆制品、水果、新鲜蔬菜，适当进食糖类、鸡蛋、鱼类、瘦肉”[详细内容]
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Q:糖原贮积病Ⅱ型怎么治疗
惠丽超
“属于一种遗传性疾病，遗传方式常为常染色体隐性遗传，临床上有多种类型，糖原储及并行也叫做酸性麦芽糖酶缺陷病是糖原贮积病中非常难治的一种是体内缺乏酸性麦芽糖而造成的其发病机制不清楚。治疗可替代疗法，对症治疗，饮食治疗。”[详细内容]
- Q:糖原贮积病Ⅴ型怎么办？
- Q:糖原贮积病应该如何治疗
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Q:小儿糖原贮积病吃什么粉？
王昕莉
“小儿糖原贮积病，在饮食方面应该增加淀粉食物的摄入，避免低血糖的发作以及要适当的补充蛋白质的食物，同时要增加喂养的频率，每到两三个小时就要喂养一次，避免低血糖的发作。高蛋白的食物饱腹感很强，可以延长饥饿感。”[详细内容]