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CM1神经节苷脂贮积症如何鉴别诊断?

  Ⅰ型需与某些黏多糖贮积症鉴别,病程较长。Ⅱ和Ⅲ型应与CM2神经节苷脂贮积症的婴儿型相鉴别,后者内脏不受累,必要时可通过酶的测定来进一步确诊。使黏多糖的分解发生障碍,体内各组织细胞内有分解不完全的黏多糖沉积,并自尿中排出。此种异常沉积涉及多种器官和组织,如心、脑、肝、脾等。在心瓣膜、血管、脑膜、角膜、骨膜等组织,可见有黏多糖沉积的Hurler细胞,此为各种临床表现的病理基础。

CM1神经节苷脂贮积症相关问答

  • 一般来说,这种情况主要有一些严重的脑变性,多于二岁之内会死亡,还会出现神经元干皮和其他组织细胞及肾小球上皮细胞中神经节糖苷晕机,这种情况还会出现一些骨骼畸形等,要及时到院进行改善,蔡徐相对应的指导措施
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