常见症状：呼吸困难、营养不良、发绀、恶病质、颌突畸形、呼吸异常、急性呼吸窘迫综合征、新生儿青紫、新生儿喉喘鸣、小颌、颌骨呈“扇形”骨质破坏、张嘴颌骨响
1.大部分患儿出生不久即出现症状，表现为吸气性呼吸困难、发绀、喉部喘鸣等，影响婴儿入睡，症状轻重与畸形程度不同而有差异。
2.呼吸困难 在仰卧或喂奶时更加明显，易引起呛咳、窒息及吸入性肺炎。
3.营养不良 长期喂养困难，可导致营养不良、发育迟缓、生活能力低下、恶病质等表现。
根据临床表现，和特征如少颌畸形，舌根不愈，吸气性气道阻塞等相即可诊断。