健康咨询描述:我孩子现在都几岁了,这几天他手脚会不听话的自动抽搐,前几天摔倒手受伤了,现在伤口感染了,之前已经恢复,但是没过几天就又感染了,朋友说是小儿迪格奥尔格综合征。
想得到怎样的帮助:小儿迪格奥尔格综合症多注意哪方面??
你好,迪格奥尔格综合征患者将疾病传给子代的机会为50%,羊水细胞或绒毛膜细胞染色体分析发现22q11缺失可做出产前诊断。父母患先天性心脏病或已确诊为22q11缺失者,是产前检查的重点对象,且产前超声学检查可发现心脏畸形。依据以上可做出早期准确诊断,及早给予特异性治疗和提供遗传咨询非常重要。
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