健康咨询描述:曾经我的朋友一直感觉的身体不适的,最近被医生确诊为CM1神经节苷脂贮积症,一直都出现表情淡漠、步态不稳、齿龈肥厚、抽风、呆滞,有什么可以帮助的吗?
想得到怎样的帮助:CM1神经节苷脂贮积症需要做哪些检查?
你好,开展婚姻和生育指导,努力降低人群中遗传病发生率,提高人口素质。采取有效的预防措施,避免遗传病后代的出生(即实行优生)和遗传变异的发生,通常采取的措施包括:婚前检查,遗传咨询,产前检查和遗传病的早期治疗。
温馨提示:饮食方面要做到规律、合理,即以高蛋白、高维生素食物为主。
神经节苷脂沉积病为一组常染色体隐性遗传性疾病。神经节苷脂水解代谢中不同酶的缺乏引起不同物质在神经组织中的沉积而致病。主要是婴幼儿发病,90%见于犹太人。随着病情发展,临床症状体征多样,特别是应注意合并... 更多>>
转移因子口服溶液
本品用于某些抗生素难以控制的病毒性或霉菌性细胞内...[说明书]
醋酸可的松片
本品主要用于治疗原发性或继发性肾上腺皮质功能减退...[说明书]
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