- 结节性硬化症
结节性硬化症（TSC）又称Bourneville病，是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，也有散发病例，多由外胚叶组织的器官发育异常，可出现脑、皮肤、周围神经、肾等多器官受累，临床特征是面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。发病率约为1/6000活婴，男女之 ...... [全文阅读]
去医院必看
- 挂什么科：神经内科
- 哪些症状：癫痫和癫痫样发作、丘疹、叶状脱色斑、智能障碍、结节性硬化、咖啡斑、婴儿痉挛症、瘫痪、共济失调、颅内高压、脑积水、小眼球
- 好发人群：无特殊发病群体
- 需做检查：头颅平片、头颅CT、MRI、脑电图、腹部超声、超声心动图
- 引发疾病：肾功能衰竭、心力衰竭、癫痫持续状态、呼吸衰竭
- 治疗方法：药物治疗、手术治疗
就医小贴士
- 常用药物：雷帕霉素
- 治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（10000-30000元）
- 是否传染：否
- 患病比例：0.005%
- 治愈率：55%
- 治疗周期：1-3月
该病为遗传病，根据基因定位可分为四型：TSC1、TSC2、TSC3、TSC4。TSC1和TSC2突变分别引起错构瘤蛋白和结节蛋白功能异常，影响其细胞分化调节功能，从而导致外胚层、中胚层和内胚层细胞生长和分化的异常。遗传方式为常染色体...[详情]
根据受累部位不同，可有不同表现。典型表现为面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。多于儿童期发病，男多于女。1.皮肤损害特征是口鼻三角区皮脂腺瘤，对称蝶形分布，呈淡红色或红褐色，为针尖至蚕豆大小的坚硬蜡样丘疹，按之稍褪色。2.神经...[详情]
1.头颅平片脑内结节性钙化和因巨脑回而导致的巨脑回压迹。2.头颅CT或MRI平扫可见室管膜下脑室边缘及大脑皮层表面多个结节状稍低或等密度病灶，部分结节可显示高密度钙化，为双侧多发性，增强呈普遍增强，结节更清晰，可发现平扫不能...[详情]
根据其多系统、多器官受累特点，需与其他累及皮肤、神经系统和眼的疾病鉴别，如神经纤维瘤病和脑面血管瘤病。在0.8%的新生儿中可发现色素减退斑，大多数并无医学意义，其他一些疾病如白癜风、色素缺失痣部分白斑病及Vogt-Koyanagi-Ha...[详情]
本病常侵犯多个脏器及组织，任何器官或组织几乎均可受累，临床表现因病变部位的不同而复杂多样，可出现肾功能衰竭，心力衰竭，癫痫持续状态，呼吸衰竭等并发症。...[详情]
进行遗传咨询，预防措施包括避免近亲结婚，携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。...[详情]
由于TSC1和TSC2蛋白参与调节哺乳动物雷帕霉素靶蛋白（mTOR）激酶活性，因此考虑应用雷帕霉素治疗TSC。雷帕霉素属于大环内酯类抗生素，因抑制mTOR活性、参与调节细胞生长用于抗真菌治疗，在器官移植术后也作为免疫调节药物应用。抗...[详情]
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Q:结节性硬化症患者一定会有癫痫症
黄世昌
“结节性硬化症是一种多系统受累的常染色体显性遗传病。患者皮肤，脑，眼睛，口腔，心脏，肺，肾脏，肝脏和骨骼等多部位器官都可发生良性错构瘤，主要表现为癫痫，智力障碍，皮肤白斑和面部血管纤维瘤等症状。”[详细内容]
- Q:结节性硬化症有什么并发症状？
- Q:得了结节性硬化症皮肤的表现是什
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Q:我姑娘被你院确诊为结节性硬化症
贺洪英
“1,皮肤改变 主要为颜面部皮脂腺瘤. 2,神经系统症状和体征 表现为癫痫和智力减退. 3,眼部改变 最常见为视乳头及视网膜结节. 诊断：具有皮脂腺瘤,智力低下和癫痫三种主征者,即可肯定诊断.然而临床上三种主征不一定”[详细内容]
- Q:我对象患结节性硬化症,孕后检查
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Q:如何鉴别白癜风与结节性硬化症减
苏美英医师
“ 结节性硬化症是一种少见的常染色体显性遗传性疾病。可以累及皮肤、心、脑、肾、肺等多个器官，表现多种多样，容易发生误诊、漏诊。皮肤表现主要有：叶状白斑、面部血管纤维瘤、鲛鱼皮样斑、甲周纤维瘤、前额纤维斑块、牙龈增生、软纤维”[详细内容]
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Q:这样的情况是不是结节性硬化症
沈祥东
“病情分析：你好！结节性硬化症属于遗传性皮肤病。指导意见：他除了鼻子两侧有面积不小的红点还有其他许多症状，如智力低下，躯干有长条形白斑和咖啡色斑等。你应该带孩子到医院或上传图片来看看”[详细内容]
- Q:小儿结节性硬化症怎么治疗好得快
- Q:皮肤长结节性硬化症怎么办
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Q:结节性硬化症发现的晚还可治疗吗
郭海良
“得了癫痫病，这个是大脑神经元细胞不正常的，放电主要的治疗的方式就是通过药物来进行控制的，现在控制的挺好，那么是可以观察，结节性硬化症（TSC）又称结节性脑硬化，是由于两个基因突变引起的一系列临床上多器官的增生性改变，主要”[详细内容]
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Q:结节性硬化症患者的饮食禁忌？
宿秀华
“根据受累部位不同，可有不同表现。典型表现为面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。多于儿童期发病，男多于女。 1、酒精和一切辛辣及刺激性食品都是结节性肝硬化患者应该远离的"危险食品". 2、平时的饮食安排上，结节性肝硬化患”[详细内容]
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Q:结节性硬化症癫痫吃什么药抗癫痫
“癫痫的护理常识一定要重视，水和盐，包括果汁、可乐、西瓜、咸菜、咸鱼、咸肉、油腻肥厚的食品及中医所说的"发物"，鹅肉、辣椒、葱、蒜等食物要少吃。可以多吃富有营养、易于消化的食物，如面食、豆类、瘦肉、鸡蛋、鱼、牛奶等富含高蛋”[详细内容]
- Q:结节性硬化症引起的癫痫吃什么抗
