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小儿常染色体显性小脑性共济失调
小儿常染色体显性小脑性共济失调有哪些表现及如何诊断？更新时间:2013-04-03
起病多在青春期及成人，亦有5岁起病者。病初有共济失调，步态不稳。渐出现辨距不良、眼震、腱反射减低或亢进、肌张力减低。童幼年起病者常以肌张力不全为首发症状。可有进行性眼外肌麻痹、突眼、眼震。年长儿常见末梢性肌萎缩。亦可见面肌、舌肌的纤维颤搐或手足徐动样扭曲动作。MJD有明显表型异质性，在同一家族中，有的以肌张力不全为主要症状，有的主要表现为共济失调或锥体束征，还有的则为肌萎缩。病程进行较慢者在中老年死亡。
根据家族史，临床表现和分子遗传学检查可以确诊。
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我看了你叙述的问题，你的意思是说下一代怎么预防出现这个疾病对吗？我的建议是，无论是谁在备孕之前，首先去医院的优生优育科做一系列的检查，化验是可以防止这情况的|1
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病情分析：没有必要，这种情况吃中药没有确切的疗效，还可能产生毒副作用，所以这种疾病没有办法预防的指导意见：如果没有不适是不需要治疗的，如果就没有疾病，吃药一是浪费钱才，另外增加心理负担，还有是药三分毒，不要吃药预防
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病情分析：你好，你说的这种情况不是绝对的，也有的父母没有酒窝，可是他们的孩子会有酒窝啊，这个也可能存在基因突变。指导意见：建议你不要听信那些护士的说法，这个是没有什么科学依据的。因为它不是百分之百的。 提问人的追问 2...
