- 小儿糖原贮积病Ⅴ型
糖原贮积病(glycogenstoragedisease,GSD)是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。糖原贮积病Ⅴ型即McArdle综合征、又名McArdle-Schmid-Pearson综合征、CoriⅤ型糖原沉积病、糖原代谢病肌型、肌磷酸化酶缺 ...... [全文阅读]
去医院必看
- 挂什么科：儿内科
- 哪些症状：肌肉无力、肌疼痛性痉挛、全身肌力、肌张力低下和进行性呼吸困难
- 好发人群：儿童
- 需做检查：血清肌酸激酶、血和尿中肌红蛋白、心电图、肌电图
- 引发疾病：急性肾功能衰竭、
- 治疗方法：无有效手段
就医小贴士
- 常用药物：无
- 治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（3000 —— 8000元）
- 是否传染：否
- 患病比例：0.0003%
- 治愈率：
- 治疗周期：30天
小儿糖原贮积病Ⅴ型是由什么原因引起的？ (一)发病原因本病征为常染色体隐性遗传病。由于肌磷酸化酶缺乏，而肝磷酸化正常。由于酶的缺乏，正常合成的糖原不能在肌肉内作为燃料提供需要，因此在剧烈运动后病人出现症状。(二)发病机制...[详情]
小儿糖原贮积病Ⅴ型有哪些表现及如何诊断？ 多数患儿在学龄期或更晚才发病，部分患者晚至成人期开始出现典型症状。临床表现主要为肌肉无力，以体能活动能力降低和肌疼痛性痉挛为特征，提携重物、快跑...[详情]
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小儿糖原贮积病Ⅴ型容易与哪些疾病混淆？ 少数患者的肌电图可能出现炎症性肌病特征，会导致诊...[详情]
在剧烈运动后可出现肌球蛋白尿症：横纹肌溶解症又称为肌球蛋白尿症，是指尿中出现大量的肌肉蛋白、肌球蛋白。肌球蛋白本身会对肾小管的表皮细胞造成直接性的伤害，也会造成肾脏本身的血管收缩...[详情]
本病须预防肌球蛋白继发的急性肾功能衰竭，避免剧烈运动，及时休息。运动后记得多喝水，不要让身体处于缺水的状态就可以减少肌球蛋白所造成的急性肾衰竭。给予重碳酸盐可以改变身体及尿液的酸...[详情]
小儿糖原贮积病Ⅴ型治疗前的注意事项 (一)治疗本病无特殊治疗，日常生活中应避免剧烈活动、减少症状发作;口服葡萄糖和给予高蛋白饮食可提高运动耐量，但通常并无必要。可在运动之前口服葡萄糖或果糖，能暂时改善运动耐量。口服麻黄碱也...[详情]
1.山药薏米粥淮山药60g，薏苡仁30g。将怀山药、薏苡仁按常法共熬成粥食用，每日1剂。此粥食后有饱腹感，可减少饭量，对各型糖尿病患者均较为适宜，尤宜于脾胃虚弱、口渴善饥的儿童糖尿病患者更佳。2.绿豆南瓜羹绿豆250g，南瓜...[详情]
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Q:小儿糖原贮积病Ⅶ型有什么特点
李伟源
“在婴幼儿起病病程进展较慢，初级物理外其他器官受累不宜常以动作发育迟缓，或者步态不稳未出席症状，继而激励减退，吞咽困难，呼吸机一悲情及心脏可增大，但少有心衰发生，患者常在20岁之前死于呼吸衰竭”[详细内容]
- Q:小儿糖原贮积病Ⅱ型怎么治疗
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Q:小儿糖原贮积病Ⅲ型如何治疗？
黄勇清
“你好，本病的最佳饮食治疗方案仍在探索中。可以在日间给予高蛋白饮食，夜间予以鼻饲高蛋白液体；也可采用与治疗GSD-Ⅰ相似的高淀粉饮食。经恰当的饮食治疗后，患儿血糖可以保持正常，转氨酶值下降，生长情况改善。”[详细内容]
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Q:小儿糖原贮积病Ⅸ型的饮食如何保
谢香
“你好，儿童处于生长发育的关键时期，不能像成人一样严格控制总热量的摄入，要将热量尺度适当放宽，同时随时关注孩子的生长发育情况。虽然儿童糖尿病不要过于严格控制总热量的摄入，但可以限制食品种类，比如甜食、脂肪过多的食物不要吃。”[详细内容]