- 良性假肥大型肌营养不良症
贝克型进行性肌营养不良病情进展速度慢(病程可达25年以上，往往20岁以后仍能行走);多不伴有心肌受累或仅轻度受累，预后较好，又称良性型。... [全文阅读]
症状概况
病因检查诊断鉴别预防治疗缓解方法
(一)发病原因 本症为遗传性疾病，多属性连锁隐性遗传，个别为染色隐性遗传。 (二)发病机制 应用分子生物学方法已将DMD的基因定位于X染色体Xp21.1～Xp21.3，致病基因为dystrophin基因，它是至今发现的最大的人类基因，约2000kb以上，含有79个外显子编码，1个14kb的转录区。研究表明60%～70%的DMD是由于基因缺失或重复突变所致。 基因缺失呈非随机性分布，主要发生在基因的中央区(80%)，少数发生在5端(20%)。大的基因缺失常常开始于基因的5端，基因缺失造成开放的读码框的破坏，导致DMD表现。BMD患者，缺失基因保持了翻译读码框，并能产生一个具有 查看详细内容>>
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疾病名称就诊科室典型症状
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Q:良性假肥大型肌营养不良症是怎么回事？
“你好，本症为遗传性疾病，多属性连锁隐性遗传，个别为染色隐性遗传。患儿大都为男孩,女孩罕见.起病多在4岁以前,病变主要是首先侵及骨盆带肌,肩胛带肌以及四肢近端的肌群,常有腓肠肌,三角肌,肱三头肌等假肥大现象,病情进展迅速,”[详细内容]
李明飞
