- 严重性假肥大型营养不良症
症状概况
病因检查诊断鉴别预防治疗缓解方法
本病是由于染色体Hp21上编码抗肌萎缩蛋白的基因突变所致，属X―连锁隐性遗传病，一般是男性患病，女性携带突变基因。然而，实际上仅2/3患者的病变基因来自母亲，另1/3患者是自身抗肌萎缩蛋白基因的突变，此类患儿的母亲不携带该突变基因，与患儿的发病无关。 抗肌萎缩蛋白位于肌细胞膜脂质中对稳定细胞膜，防止细胞坏死自溶起重要作用，定量分析表 示，DMD患者肌细胞内抗肌萎缩蛋白近乎完全恢复缺失，故临床症状加重，而BMD仅部分减少，预后相对良好。由于该蛋白也部分地存在于心肌、脑细胞核周围 神经结构中，故部分患者可合并心肌病变、智力低下或周围神经传导功能检测障碍。 显微镜下见肌纤维轻重不等的广泛 查看详细内容>>
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疾病名称就诊科室典型症状
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Q:严重性假肥大型营养不良症的鉴别
刘慧平
“指导意见：你好，严重性假肥大型营养不良症，早期运动发育基本正常，少数有轻度运动发育延迟，或独立行走后步态不稳，易跌倒的症状，应该与Duchenne型营养不良症以及Becker型相鉴别”[详细内容]
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Q:严重性假肥大型营养不良症怎么办
谢红霞
“尊敬的患者你好，患儿出生时的活动如抬头、坐姿等均正常，自1岁以后开始逐渐出现站立和行走困难，首先影响骨盆带肌肉，以后累及肩胛带肌肉。根据患者特有的症状和体征，结合血CPK酶学检查和肌电图检查结果，一般不难作出诊断。确诊可”[详细内容]