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有问必答网内科内分泌科→ 女儿会是得了苯丙酮尿症么

女儿会是得了苯丙酮尿症么

女 | 1岁2019-04-18 14:13:011人回复来自滨州市

健康咨询描述:你好,女儿出生三天时苯丙氨酸是9,十天时复查是27.2请问确诊是苯丙酮尿症了么

医生回复区

赵蕾
赵蕾首都医科大学宣武医院   副主任医师擅长: 擅长内分泌与代谢性疾病的相关诊断治疗,包括糖尿病,
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2022-12-28 22:33:23 我要投诉

       你好,苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病,那么如果在生后筛查增高,复查也持续增高的话,需要考虑苯丙酮尿症的可能性,一经诊断应该立即治疗,开始治疗的年龄越小预后越好。主要给予低苯丙氨酸奶治疗。

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