- 脊髓性肌萎缩
脊髓性肌萎缩(SMA)是常染色体隐性遗传病;其病理改变为脊髓前角细胞变性;临床表现为进行性、对称性、肢体近端为主的弛缓性麻痹和肌萎缩;智力发育正常,不伴感觉障碍;人群发病率1/6000～1/10000。本病基因定位:5q11～5q13。1995年Lefeb ...... [全文阅读]
去医院必看
- 挂什么科：神经内科
- 哪些症状：脊髓性肌萎缩、吞咽困难、肌性肌无力、腱反射异常、吸吮不利、腱反射消失、舌肌萎缩、肌肉萎缩
- 好发人群：所有人群
- 需做检查：肌电图、CT检查、肌肉活检、脊柱MRI检查
- 引发疾病：肺部感染、尿路感染、褥疮
- 治疗方法：药物治疗
就医小贴士
- 常用药物：颈通颗粒、肌氨肽苷注射液
- 治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（10000-50000元）
- 是否传染：否
- 患病比例：发病率约为0.006%--0.007%
- 治愈率：40-60%
- 治疗周期：8-12周
Ⅰ～Ⅲ型属于常染色体隐性遗传病，是婴儿期最常见的致死性遗传病。第Ⅳ型为常染色体隐性、显性和X连锁隐性等不同遗传方式。...[详情]
本病根据临床表现及发病时间可分为三型:SMAⅠ型(严重婴儿型):生后6个月内发病;严重者出生时已有明显症状, 四肢无力,喂养困难,呼吸困难;始终无独坐能力,预后差,2岁前死亡 。SMAⅡ型(迟发婴儿型):生后6～18个月发病;婴...[详情]
1.血清CPK SMA-Ⅰ型血清CPK均为正常。Ⅱ型偶见增高，其CPK同工酶MB常有升高。Ⅲ型CPK水平常增高，有时可达到正常值10倍以上，且同工酶变化以MM为主;一般CPK常随着肌肉损害的发展而增加，至晚期肌肉严重萎缩时，CPK水平才...[详情]
一般在本病早期或不典型病例，应注意与下列疾病鉴别：1.新生儿型重症肌无力 其母均为重症肌无力患者，此与母亲血液中抗Ach受体抗体通过胎盘到达胎儿体内有关。一般于出生后即表现吸吮困难、哭声无力、四肢运动减少等症状。多数患儿于2～6周内...[详情]
不同类型SMA的症状体征可以是本病表现，也可以看作本病并发症(参见上述临床表现)。另外，应注意继发的肺部感染、尿路感染、褥疮等。脊髓性肌萎缩患者由于肌肉萎缩、肌无力而长期卧床，易并发肺炎、褥疮等，加之大多数患者出现延髓麻痹症状，给患者生...[详情]
防止患儿出生是预防本病的最有效方法。如果有可疑新生儿颅内出血者通常是由于维生素K1缺乏导致，所以新生儿出生后应该进行常规的维生素K1注射。新近国内有学者联合应用PCR-SSCP、PCR-限制性酶切及连锁分析法进行SMA的产前基因诊断，其...[详情]
目前尚无治疗本病的特效方法。支持和对症治疗是本病的主要疗法。应加强营养，注意提高机体抵抗力，积极预防呼吸道感染。可配合理疗、针灸、按摩以及被动运动等方法，进行运动功能锻炼并防止肢...[详情]
- Q:小孩为什么会得脊髓性肌萎缩
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Q:脊髓性肌萎缩是什么原因引起的？
“脊髓性肌萎缩症病因病理确切原因仍不清楚。有人记述脊髓性肌萎缩症的常染色体显性或隐性遗征。不同的病例可属不同的原因，如受寒、疲劳、感染、铅中毒、外伤，还有继发于梅毒，脊髓灰质炎的报导。 脊髓性肌萎缩症的发病机理为脊髓前角”[详细内容]
郑大夫
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Q:小儿脊髓性肌萎缩是怎么回事呀
“你好，脊髓性肌萎缩即进行性脊髓性肌萎缩症，脊肌萎缩症，是一类由脊髓前角运动神经元和脑干运动神经核变性导致肌无力、肌萎缩的疾病。属常染色体隐性遗传病，临床并不少见。根据发病年龄和肌无力严重程度临床分为SMA-Ⅰ型、SMA-”[详细内容]
崔杜娟
- Q:脊髓性肌萎缩都有什么症状
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Q:脊髓性肌萎缩症状怎么检查？
孙吉亮
“从你的患者描述的具体情况来看，在结合我多年以来的的工作经验来具体分析和判断。去正规医院根据医生建议进行检查哈。平常一定要多吃一些高蛋白低脂肪得健康食品，多吃一些新鲜的水果和新鲜的蔬菜。”[详细内容]
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Q:脊髓性肌萎缩症的症状
孙嘉梅
“这种疾病是运动神经元病是下运动神经元受损的一个表现，前脚细胞运动神经元及其他发出的纤维变性坏死所导致的患者可以出现肌肉束颤或者间反射减低等情况。病情逐渐进展，肌肉萎缩可以累积到全身。”[详细内容]
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Q:脊髓性肌萎缩如何检查
叶军霞
“确诊脊髓性肌萎缩，通常在临床表现就是基本上的可以定出，染色体检查，肌电图提示神经源性受损，血清检查等，还有体格检查，可以通过视诊和触诊观察有无肢体无力，肌肉萎缩，舌肌萎缩，机张力下降等检查”[详细内容]
- Q:怎样判断小儿脊髓性肌萎缩
- Q:胎儿怎么检查脊髓性肌萎缩症
- Q:脊髓性肌萎缩症与脊膜膨出的区别
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Q:检查未出生的婴儿是不是脊髓性肌
“您好!若夫妻双方经基因诊断确定为脊髓性肌肉萎缩症带因者时,则胎儿会有1/4机率为该病症之患者. 因此怀孕时,建议进行产前诊断. 惟基因诊断前需先经由专业医师进行遗传咨询,并于母亲怀孕后,采检胎儿绒毛（怀孕十周以上）或羊水”[详细内容]
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Q:脊髓性肌萎缩需要怎么治疗
荆兆峰
“如果存在脊髓性肌萎缩这类疾病的话，那么是需要通过一些相关的药物的方式，通过一些理疗的方式来进行治疗的，比如说如果患有脊髓炎造成的症状，那么是需要对于脊椎炎进行相关的治疗的，比如说通过一些抗炎的药物通过手术的方式来进行治疗”[详细内容]
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Q:脊髓性肌萎缩父母怎么护理
毕丽丽
“调整日常生活与工作量，有规律地进行活动和锻炼，避免劳累。保持情绪稳定，避免情绪激动和紧张，保持大便通畅，多食水果及高纤维食物，高蛋白，富含维生素，钙，锌，瘦肉，鸡蛋，鱼，虾等，避免冷刺激，注意保暖。”[详细内容]
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Q:进行性脊髓性肌萎缩怎么办
王卓
“进行性脊髓性肌萎缩，建议要积极的检查治疗，以免耽误了病情。建议可以通过针灸和按摩的方式进行缓解，治疗期间建议要多注意保暖，避免着凉，预防感冒的发生，同时也要多加强营养，有利于恢复。”[详细内容]
