该科成立于1983年，是省内成立早的医学遗传专业科室，我院也是目前全省一家设有专业科室的三级甲等医院。遗传病的诊断和产前诊断是其主要的研究方向。2005年被省卫生厅批准为潍坊市产前诊断中心，在胎儿出生前，通过一定的产前诊断技术，对胎儿是否健康做出诊断，从而决定胎儿出生或终止妊娠，确保生育健康孩子。

科室现设有遗传咨询和产前诊断两个门诊、一个综合的遗传实验室和一个专门从事产前诊断的彩超室。技术力量雄厚，现有人员12人，其中主任医师1人，副主任医师2人，副主任检验师1人，硕士研究生3人。现有医疗设备近700万元，其中染色体自动分析系统一台，美国GE公司高档彩超两台（其一为目前全球高档的四维彩超E8）及系列实验室设备。

该科每年诊断胎儿发育异常在150例以上，在胎儿的产前诊断领域积累了丰富的临床经验。同时，间断派出医务人员到全国各大医院学习进修。经过多年的学科建设，已形成学术梯队合理，围绕着遗传病诊断和产前诊断的特色专业科室。