- 黏多糖贮积症Ⅶ型
本型又称戈尔伯杰(Goldberg)综合征、β-葡萄糖苷酸酶缺乏症。其特征为智力正常或略落后、骨骼改变、特殊面容、侏儒、肝脾肿大和有疝气。尿中可以排出过多硫酸皮肤素，为一种常染色体隐性遗传病，虽然生化缺陷相同，但各例的临床表现和起病年龄皆有不同。 ...... [全文阅读]
去医院必看
- 挂什么科：儿内科
- 哪些症状：生后不久就出现特殊容貌、肝脾肿大和生长迟缓、以后可出现反复呼吸道感染、反应迟钝、驼背和其他畸形
- 好发人群：儿童
- 需做检查：X线检查、血分析、尿分析
- 引发疾病：主动脉狭窄、脑积水
- 治疗方法：药物治疗
就医小贴士
- 常用药物：泼尼松、肾上腺素
- 治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（3000 —— 8000元）
- 是否传染：否
- 患病比例：0.02%
- 治愈率：75%
- 治疗周期：2-4月
(一)发病原因本病的病因是常染色体隐性遗传。(二)发病机制本病的发病机制是β-葡萄糖苷酸酶缺乏。基因定位在7q21.23～q22。除硫酸角质素外，所有酸性黏多糖都含有葡萄糖苷酸末端部分，并且这一末端部分以β-构形，与乙...[详情]
生后不久就出现特殊容貌，肝脾肿大和生长迟缓，以后可出现反复呼吸道感染、反应迟钝、驼背和其他畸形。面容粗陋，两眼间距增宽，扁平鼻梁，上颌突出。角膜周边可有细微的基质改变，也有些病人角膜正...[详情]
尿中过多排出的黏多糖为硫酸皮肤索，硫酸软骨素也可有不同程度的增加，中性粒细胞和淋巴细胞有异染性颗粒。X线检查：X线表现为多发性成骨不全。上肢骨变短，伴有肱骨近端髓腔扩大，骨骺发育显示成熟加速，但骨膜新骨形成却很少，有胸骨、管状...[详情]
本型又称希(Scheie)氏综合征，现已被分类为黏多糖贮积症Ⅰ型的亚型，这是因为本病病人酶的缺陷与Ⅰ型相同，两者的基因与遗传方式也相同。本综合征的特征为智...[详情]
黏多糖贮积症的并发症都是发展成为四肢瘫，呈侏儒样，有报告因胸部畸形引起心脏并发症。可有明显的脊髓病症状，晚期出现压迫性截瘫和呼吸麻痹。可并发脑积水和痉挛性截瘫，有的可发生心力衰竭。可并发腹部...[详情]
糖原累积病是一组儿童遗传性糖原代谢紊乱的疾病，主要以机体组织糖原累积过多而分解困...[详情]
(一)治疗除对症处理外，无特效治疗，行走困难者需矫形手术。外科手术主要用于治疗某些躯体和器官的缺陷，如心脏瓣膜的置换、角膜移植、严重的脊髓压缩等。最有希望治疗黏多糖增多症...[详情]
硒作为人体必不可少的微量元素，对本病有着极其重要的治疗作用。硒最重要的生物学功能是抗氧化，消除自由基，补充适当的硒有助于改善胰岛素自由基防御系统和内分泌细胞的代谢功能，这为预防并发症发生提供了新依据。另...[详情]
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Q:黏多糖贮积症Ⅰ型的病因
“你好，本病发病机制为常染色体隐性遗传，其基本缺陷是溶酶体a-L-艾杜糖醛酸酶缺乏，基因定位在22～22q11，从而使黏多糖分解发生障碍，体内各种组织细胞内有分解不全的黏多糖沉积，并随尿排出体外，从尿中排出的2种黏多糖是硫”[详细内容]
廖燕玲
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Q:黏多糖贮积症Ⅶ型的病因
“你好，本病的发病机制是β-葡萄糖苷酸酶缺乏，基因定位在7q21.23～q22，除硫酸角质素外，所有酸性黏多糖都含有葡萄糖苷酸末端部分，并且这一末端部分以β-构形，与乙酰或硫酸氨基己糖末端结合，在这些酸性黏多糖水解时，因受”[详细内容]
舒二伟
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Q:黏多糖贮积症Ⅲ型怎么回事
“特异性酶替代治疗可有两种不同的形式。一种是直接给体内输入经过微包裹的酶，此为直接法。另一种则为间接法，即利用反转录病毒进行转基因处理，使患者自体的周围血淋巴细胞或骨髓造血祖细胞逆向转化为含有正常酶基因的细胞或通过骨髓移植”[详细内容]
刘乐乐
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Q:黏多糖贮积症Ⅶ型的临床症状是什
陈乐天
“这种疾病是一种常染色体遗传性疾病，在临床上是非常少见的，属于一种罕见病，临床主要表现为，眼距宽，鼻梁低平以及上颌骨突出，骨骼畸形，比如出现扁平胸，还会出现脊柱侧弯以及椎体扁平等，另外，会陆续出现的肝脾肿大，目前没有特别好”[详细内容]
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Q:黏多糖贮积症Ⅳ型有什么具体的症
段婷
“对于这种疾病是一种常染色体遗传性疾病，临床最典型的表现为生长发育异常，步态的异常以及骨骼的异常，表现为鸡胸，椎骨的扁平，飘带肋骨，颜面不会出现下颌骨的突出，鼻梁低矮以及口大，另外还会出现，牙齿的疏松等表现，一定要去医院进”[详细内容]
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Q:黏多糖贮积症Ⅵ型的特征
杨铁生
“可能有主动脉瓣病变同时也会出现神经压迫和感觉障碍，严重的患者就会出现耳聋以及关节强直这种疾病，多数是由于家族遗传所引起的，患者需要及时到当地的正规三甲医院进行全方面的检查，根据诊断结果来进行治疗，恢复期间可以吃沃尔，玉米”[详细内容]
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Q:黏多糖贮积症Ⅲ型需要做哪些检查
季英红
“你好，尿中排泄的大量黏多糖是硫酸乙酰肝素，MPSⅢ-B病人血清中酶的活性为正常者的2%～16%，而杂合子的酶活性在正常者的35%以下，血液中淋巴细胞，中性粒细胞和骨髓细胞可发现有异染性包涵体。”[详细内容]
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Q:黏多糖贮积症Ⅰ型有效的预防方法
刘晓瑜
“你好,糖原累积病是一组儿童遗传性糖原代谢紊乱的疾病，主要以机体组织糖原累积过多而分解困难为特点，极少为糖原合成代谢障碍，致使机体组织糖原储存少，糖原累积病并非为一种疾病，而是一组疾病.”[详细内容]
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Q:黏多糖贮积症Ⅴ型的预防?
李永健
“你好,糖原累积病是一组儿童遗传性糖原代谢紊乱的疾病，主要以机体组织糖原累积过多而分解困难为特点，极少为糖原合成代谢障碍，致使机体组织糖原储存少，糖原累积病并非为一种疾病，而是一组疾病.”[详细内容]
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Q:黏多糖贮积症Ⅴ型预防?
张文婷
“你好,糖原累积病是一组儿童遗传性糖原代谢紊乱的疾病，主要以机体组织糖原累积过多而分解困难为特点，极少为糖原合成代谢障碍，致使机体组织糖原储存少，糖原累积病并非为一种疾病，而是一组疾病.”[详细内容]
- Q:黏多糖贮积症4型怎么治疗
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Q:黏多糖贮积症IV型能治疗吗
刘云涛
“黏多糖贮积症IV的，及时治疗能够缓解症状，但是不好完全治愈。常用的治疗方法就是酶代替治疗，相对比较安全，也可以用造血干细胞移植来治疗，这种的主要适用于严重患者。一定要注意，健康生活饮食，避免劳累。”[详细内容]
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Q:亨特氏综合征（黏多糖贮积症2型
张晨
“您所说的这种症状要想治疗的话，那需要去专业的医院，在医生的指导下给一些相关的方案调理改善控制下病情的症状，如果病情较严重的话也是很难完全彻底治愈的，平时还是应该从饮食方面增加一些营养，增强整个的身体状态。”[详细内容]
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Q:黏多糖贮积症Ⅱ型患者饮食要注意
潘永源
“你好，一旦发现糖原累积症，以防治低血糖为主，膳食少量多餐，限制脂肪和总热量，限制体力活动。血清乳酸高者，宜服碳酸氢钠防治酸中毒。皮质激素、肾上腺素、胰高血糖素等可帮助控制低血糖。”[详细内容]
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Q:黏多糖贮积症Ⅷ型患者怎么饮食？
陈思慕
“黏多糖贮积症Ⅷ型吃什么好？一旦发现糖原累积症，以防治低血糖为主，膳食少量多餐，限制脂肪和总热量，限制体力活动。血清乳酸高者，宜服碳酸氢钠防治酸中毒。皮质激素、肾上腺素、胰高血糖素等可帮助控制低血糖。”[详细内容]