- 小儿先天性外胚层发育不良综合征
先天性外胚层发育不良综合征(congenital ectodermal dysplasia syndrome)又称先天性外胚层缺陷、Siemencs综合征，是一组外胚层发育缺损的先天性疾患，累及皮肤及其附属结构如牙和眼，间或波及中枢神经系统，有时可伴有其他 ...... [全文阅读]
去医院必看
- 挂什么科：儿科
- 哪些症状：指趾甲发育不良、甲板中央凹陷、汗腺与皮脂腺少、缺牙或牙发育不良、泪腺发育不全者、角膜干燥
- 好发人群：婴幼儿人群较多
- 需做检查：抗表皮基底膜抗体、皮肤涂片显微镜检查、皮肤病的物理检查、 毛果芸香碱出汗试验、四肢的骨和关节平片、脊椎平片、 尿常规
- 引发疾病：智力低下、多指畸形、共济失调、吞咽困难、小儿中暑和暑热症
- 治疗方法：暂无
就医小贴士
- 常用药物：暂无针对性药品
- 治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（5000—— 10000元）
- 是否传染：否
- 患病比例：0.0003%-0.0005%
- 治愈率：
- 治疗周期：>20天(终身间歇性对症治疗)
(一)发病原因本病征病因未明，有人认为是常染色体显性与性联隐性遗传所致的疾病。(二)发病机制Goeckerman认为胚胎在第3～4个月突然受损是其原因之一。一般认为与遗传因素有关，曾有女性外胚层发育异常和9号染色体臂间倒位有...[详情]
1.指趾甲发育不良 本病征表现为指趾甲发育不良、粗糙、混浊，甲板中央凹陷、干燥松脆或脱落，可有慢性再生性甲周炎。2.汗腺与皮脂腺少 汗腺与皮脂腺较常人为少，皮肤菲薄、干燥、掌跖角化过度。3.缺牙或牙发育不良。4.毛发稀少 毳...[详情]
一般血常规、尿常规、大便常规检查无异常，皮肤活检表皮、真皮萎缩变薄，汗管和汗腺缺如，毛囊和皮脂腺减少，胶原纤维和血管等正常。1、X线检查：见缺牙或有并指，缺指及多指等畸形。2、出汗试验：证实汗腺...[详情]
小儿先天性外胚层发育不良综合征需与暑热症相鉴别，患儿无指趾甲发育异常，无掌跖角化过度，缺牙或锥形牙齿等异常，仅有夏季体温升高表现。暑热症：暑热症为婴幼儿时期一种特有疾病，临床以入夏长期发热、口渴多饮、多尿、汗...[详情]
有甲周炎，可有并指、缺指或多指畸形，发音嘶哑、嗅觉减退，容易中暑，婴幼儿可出现热性惊厥。合并智力低下，Friedreich共济失调、眼震、脑干发育缺陷等。若有呼吸道及胃肠道黏液腺发育不良，可增加对感染的易感性，引起吞咽困难，可见口炎及腹...[详情]
本病征的病因仍不清楚，参照先天性疾病的预防方法。预防措施应从孕前贯穿至产前：婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症...[详情]
(一)治疗本综合征系外胚层发育不良所致，故无根治疗法亦无特殊治疗。对闭汗型，尤其是婴幼儿夏季给予凉爽环境，遇有发热可敷以冷毛巾或以凉水冲洗，帮助散热、降温。要预防高热惊厥、传染病、呼吸道感染等。牙齿缺损者可装义齿有助咀嚼和说话。皮肤...[详情]
小儿先天性外胚层发育不良综合征饮食主要是以流质和半流质食物为主，多吃富含高蛋白的食物有利伤口的恢复。补充多种维生素，多吃新鲜蔬菜和水果。可多吃各种瘦肉、牛奶、蛋类等富含蛋白质的食物。避免过于油腻，不应该选择的食物：腐乳、葱、辣椒、韭菜等...[详情]
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Q:小儿先天性外胚层发育不良综合征
“婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查、生殖系统检查、普通体检以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。 孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药”[详细内容]
王丽
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Q:小儿先天性外胚层发育不良综合征
聂霞
“你好，小儿先天性外胚层发育不良综合征饮食主要是以流质和半流质食物为主，多吃富含高蛋白的食物有利伤口的恢复。补充多种维生素，多吃新鲜蔬菜和水果。可多吃各种瘦肉、牛奶、蛋类等富含蛋白质的食物。避免过于油腻，不应该选择的食物：”[详细内容]