- 脂质沉积性肌病
脂质沉积性肌病(1ipid storage myopathy，LSM)是指在肌肉中有异常含量的脂质沉积，且为主要的病理改变。本病为肌肉长链脂肪酸氧化过程缺陷所致的代谢性肌病，是神经系统脂肪代谢遗传性疾病的一种表现形式。本病由Engel等1973年首次描述， ...... [全文阅读]
去医院必看
- 挂什么科：内分泌科
- 哪些症状：对称性肌无力、肌肉萎缩、低血糖症
- 好发人群：儿童
- 需做检查：肌电图、血清肌酸激酶同工酶（CKI）、乳酸脱氢酶
- 引发疾病：肌红蛋白尿、肾功衰竭
- 治疗方法：中医药物治疗、西医药物治疗
就医小贴士
- 常用药物：泼尼松
- 治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（5000 —— 10000元）
- 是否传染：否
- 患病比例：0.005%
- 治愈率：40%
- 治疗周期：1-3个月
(一)发病原因本病半数患者有家族史，属常染色体隐性遗传。人体脂肪代谢是全身性的，脂肪代谢障碍可以发生在整个机体，并成为家族遗传性疾病。例如脂质沉积在脑组织可引起脑脂质沉积症，表现为脑病综合征，此型疾病主要见于婴幼儿，并常伴以心脏、肝...[详情]
肉碱缺乏所致的LSM，常见于儿童，成人亦可发病。大多缓慢起病，主要累及骨骼肌。四肢呈对称性肌无力，以肢带肌受累严重，少数可有程度较轻的肌萎缩。此外颈肌、咀嚼肌、吞咽肌及舌肌均可受累。肌肉运动稍久，无力现象明显加重并伴肌肉胀痛。随病情进展...[详情]
血清肌酸磷酸激酶(CK)显著升高。其他肌酶如乳酸脱氢酶等也可显著升高。Ⅰ型CPT缺乏的患者在肌红蛋白尿发作时，血清CK可同时升高。2.其他辅助检查肌电图检查多呈肌源性损害。肌电图呈肌源性损害，血清CK检测，大多显著升高。对患...[详情]
由于本病和糖原贮积病及线粒体肌病同属代谢性肌病，且其临床表现均为四肢近端无力，肌肉活组织检查本病肌纤维中虽以大量脂质沉积为主，但也可偶见少量肌纤维内含有较多的糖原和异常的线粒体，故应注意进行鉴别。此外，本病还应与多发性肌炎、肌营养不...[详情]
可出现肌红蛋白尿及肾功衰竭。如为肉碱缺乏致病，且属全身性者，可同时有心肌病，并常伴低酮性低血糖等全身性征候。心肌病(DDM)是一组由于心脏下部分腔室(即心室)的结构改变和心肌壁功能受损所导致心脏功能进行性障碍的病变。其临床表现为心脏扩大...[详情]
进行遗传咨询。预防措施包括避免近亲结婚、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。如为肉碱缺乏致病，且属全身性者，则除表现进行性四肢近端骨骼肌无力外，同时有心肌病，并常伴低酮性低血糖等全身性征候。注意积极预防。...[详情]
(一)治疗1.口服泼尼松治疗 成人开始剂量为20～40mg/d，晨间一次服下，1个月后随病情改善而渐减剂量，减量速度宜慢，并随剂量减少而服用时间延长，以免因减量过快导致病情反复。维持量为5～10mg/d，可连用数月。儿童剂量酌减。泼...[详情]
1、脂质沉积性肌病吃哪些食物对身体好： 如有肌红蛋白尿及肾功能衰竭应采取对症治疗宜进食低脂、高糖饮食，并应避免持久运动及空腹饥饿。如糖尿病、消化道溃疡及结核病等。应进食富含肉毒碱的牛羊肉和牛奶制品，改一日三餐为一日多餐，以减少糖原转...[详情]
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Q:脂质沉积性肌病共同的临床表现
马蔚蔚
“指导意见：脂质沉积肌病(LSM)是指肌肉中的脂质沉积异常，是主要的病理变化。这种疾病是由肌肉长链脂肪酸氧化过程中的缺陷引起的代谢性肌病，是神经系统脂肪代谢遗传性疾病的表现。它常见于儿童，也可能发生在成人身上。大多数缓慢发”[详细内容]
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Q:脂质沉积性肌病怎么检查
朱金龙
“脂质沉积性疾病的检查，主要包括血清检查，肌电图，活检，建议患者到当地正规的医疗机构，或者是三甲医院进行检查，检查前10个小时内不要吃饭，也不要喝水，这样检查的结果准确。各项检查完成后可以饮食”[详细内容]
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Q:脂质沉积性肌病的诊断依据是什么
秦建辉
“你好，如果怀疑患有脂质肌症的这种疾病的话，是可以通过一些常规的检测方法来进行检测的。比如说比较常规的血常规，尿常规，以及通过肌电图来进行相关的检测，也可以通过血清C肽的方式来进行检测的。”[详细内容]
