- 肝豆状核变性伴发的精神障碍
肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传性疾病，由血浆中铜蓝蛋白(一种铜结合酶)水平降低所致。因1912年首次由Wilson报道，故又称Wilson 病。本病由于体内铜代谢障碍，导致肝、脑等组织病变。临床特点为锥体外系症状、肝损害和特征性角膜色素环，同时多伴有不 ...... [全文阅读]
去医院必看
- 挂什么科：神经内科
- 哪些症状：脾肿大、肝肿大、智能减退、肌张力过高、抑郁、共济失调、严重情绪障碍、喜怒无常、易激动、情感淡漠、焦虑
- 好发人群：肝豆状核变性患者
- 需做检查：肝功能检查、脑电图检查、CT检查、肌电图、血清铜（Cu2+,Cu)
- 引发疾病：坠积性肺炎、尿路感染、褥疮
- 治疗方法：药物治疗
就医小贴士
- 常用药物：青霉胺、曲恩汀(三乙撑四胺)、二巯丙醇
- 治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（1000-5000元）
- 是否传染：否
- 患病比例：0.005%
- 治愈率：20%
- 治疗周期：2-4个月
本病为常染色体隐性单基因遗传疾病，有阳性家族史者约占20%～30%。大多数系同胞一代发病。目前发现其基因至少存在25种突变，定位于染色体13。至于其基因缺陷是结构基因或控制基因尚未确定。有的文献报道近亲婚配者发病率较高，但尚有争议。...[详情]
本病绝大多数为缓慢起病，初期多出现锥体外系症状，如肢体震颤、摆动、肌张力增高、不自主运动等。以精神障碍首发者约占20%，儿童患者多以精神异常为首发症状，表现为情绪异常或学习能力下降。1.起病绝大多数患者为缓慢起病;少数为亚急性，...[详情]
1.实验室检查(1)血清铜蓝蛋白和血清铜降低，尿铜和肝铜含量增高。血清铜氧化酶吸光度检查有90%的患者低于正常值，为肝豆状核变性的主要生化异常。血清铜蓝蛋白测定正常人为 200～400μg/L;患儿通常低于200μg/L;24小时尿...[详情]
在鉴别诊断方面，应与Alzheimer病、帕金森病和Huntington病等脑器质性疾病逐一鉴别。由于本病有情绪异常和内驱动力的下降，还应与精神分裂症和情感性障碍进行鉴别。1.与其他脑变性疾病鉴别 本病有明显的角膜色素环、血铜的变化...[详情]
肝豆状核变性患者免疫功能部分低下，可继发各系统感染，并多因肝衰竭或并发感染而死亡。部分患者有假性延髓麻痹的症状如吞咽困难、饮水返呛等，特别是长期卧床的病人更容易患坠积性肺炎、尿路感染与褥疮。有锥体外系症状的患者，行走困难、易跌倒而出现骨...[详情]
为了控制和减少遗传性疾病的发生，必须做到从预防为主。尽管关于本病近亲婚配者发病率较高尚有争议，但也要大力提倡避免近亲结婚。实行优生保护法，对这类不一定、一定或很大可能造成后代发生先天性疾病者，均应避免生育。目前我国正在制定优生保护法，禁...[详情]
本病是可治性的，治疗开始愈早，预后愈好。因此强调要早期发现，及时确诊、治疗，争取较好的预后，治疗原则为减少铜的摄入;增加铜的排出。1.驱铜治疗 尽早应用铜螯形化合物制剂，以促...[详情]
饮食上注意采取低盐低脂饮食，注意多吃一些新鲜的蔬菜水果，避免摄入过多的蛋白质，避免抽烟喝酒。肝豆状核变性患者较普遍存在着焦虑与抑郁情绪，从而有着心理方面的异常情况，这个时候就需要更多的去关心她/他，从而使她/他心理得到改善，然后积极...[详情]
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Q:肝豆状核变性伴发的精神障碍是什
“你好，肝豆状核变性伴发的精神障碍为常染色体隐性单基因遗传疾病，有阳性家族史者约占20%～30%。大多数系同胞一代发病。目前发现其基因至少存在25种突变，定位于染色体13。至于其基因缺陷是结构基因或控制基因尚未确定。有的文”[详细内容]
张陆梅
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Q:肝豆状核变性伴发的精神障碍症状
张小倩
“肝豆状核变性伴发的精神障碍绝大多数为缓慢起病，初期多出现一些椎体外系的症状，比如肢体震颤摆动等。情绪异常，焦躁烦恼等。在出现这种情况的形势下，应该尽快到医院进行检查，得到及时有效的治疗。”[详细内容]
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Q:肝豆状核变性伴发的精神障碍的危
闫杰
“你好！本病通常发生于儿童期或青少年期，以肝脏症状起病者平均约年龄11岁，以神经症状起病者约平均19岁，少数可迟至成年期，绝大多数患者先出现神经症状，少数先出现肝脏症状，也有少数患者首发症状为急性溶血性贫血，皮下出血，鼻衄”[详细内容]
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Q:肝豆状核变性伴发的精神障碍应该
王超
“肝豆状核变性伴发的精神障碍是可治性的，治疗开始愈早，预后愈好。因此强调要早期发现，及时确诊、治疗，争取较好的预后，治疗原则为减少铜的摄入;增加铜的排出。驱铜治疗尽早应用铜螯形化合物制剂，以促进体内铜排除。 ”[详细内容]
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Q:肝豆状核变性伴发的精神障碍应该
刘建明
“是可治性的，治疗开始愈早，预后愈好。因此强调要早期发现，及时确诊、治疗，争取较好的预后，治疗原则为减少铜的摄入;增加铜的排出精神药物在驱铜治疗的同时，可根据精神症状选用锥外系副作用较小的抗精神病药，如甲硫哒嗪、利培酮等，”[详细内容]