- 肝豆状核变性
正常成人每天从食物中吸收铜2～4mg，进入血液的铜离子先与白蛋白疏松结合后，90%～98%运送至肝脏内与α2球蛋白牢固结合成铜蓝蛋白；仅约5%与白蛋白或组氨酸等氨基酸和多肽疏松结合，其大部分经胆道系统排泄，极少数由尿中排出。本病属于常染...[详情]
1.神经精神症状（1）震颤 早期常限于上肢，渐延及全身。多表现为快速、节律性、似扑翼样震颤，可并有运动时加重的意向性震颤。（2）发音障碍与吞咽困难 多见于儿童期发病的HLD说话缓慢似吟诗，或音调平坦似念经，也可有含糊不清、暴发性...[详情]
1.铜含量测定（1）头发铜含量测定 对肝豆状核变性诊断及鉴别诊断的价值不大。（2）肌肉合铜量测定 部分诊断困难的拟诊肝豆状核变性患者有一定的参考价值。（3）皮肤和离体皮肤培养成纤维细胞内合铜量测定 肝豆状核变性患者明显高于正...[详情]
1.肝型肝豆状核变性需与慢性活动性肝炎、慢性胆汁瘀滞综合征或门脉性肝硬化等肝病鉴别。但肝病无血清铜减低、尿铜增高、血清铜蓝蛋白和铜氧化酶显着降低等铜代谢异常，亦无角膜K-F环。2.假性硬化型肝豆状核变性需与帕金森病鉴别，肝豆状核变性...[详情]
肝豆状核变性患者免疫功能部分低下，部分患者有假性延髓麻痹的症状，如吞咽困难、饮水反呛等，特别是长期卧床的病人更容易患坠积性肺炎、尿路感染与褥疮。有锥体外系症状的患者，行走困难、易跌倒而出现骨折。肝豆状核变性患者在肝硬化失代偿期有门静...[详情]
对患者的家庭成员测定血清铜蓝蛋白、血清铜、尿铜及体外培养皮肤纤维细胞的含铜量，有助于发现肝豆状核变性症状前纯合子及杂合子，并给予尽早治疗。杂合子应禁忌与杂合子结婚，以免其子代发生纯合子。产前检查如发现为纯合子，应终止妊娠。...[详情]
1.低铜饮食每日食物中含铜量不应>1mg，不宜进食动物内脏、鱼虾海鲜和坚果等含铜量高的食物。2.药物治疗可应用二巯基丙醇、二巯丁二酸、二巯丙磺酸钠、D-青霉胺、依地酸二钠钙、及锌制剂等药物。...[详情]
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Q:肝豆状核变性为什么震颤
“肝豆状核变性是一种遗传性的疾病，是常染色体隐性遗传的同代谢障碍疾病。会导致肝硬化，以基底节为主的脑部变性疾病可表现为进行性加重的椎体外系症状，肝硬化，肾功能损害。患者可表现为肌肉震颤，肌张力下降，吞咽困难，癫痫发作等。”[详细内容]
王昕莉
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Q:肝豆状核变性为什么
“在临床上来看，像这样的疾病的话，它是属于一种遗传性的疾病，大多数考虑像这样的问题的话，都是常染色体的隐性遗传。像这样的问题的话，主要考虑主要比较明显的表征就是以铜代谢障碍为主要。”[详细内容]
任赫
- Q:肝豆状核变性为什么说话不清
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Q:肝豆状核变性伴发的精神障碍症状
张小倩
“肝豆状核变性伴发的精神障碍绝大多数为缓慢起病，初期多出现一些椎体外系的症状，比如肢体震颤摆动等。情绪异常，焦躁烦恼等。在出现这种情况的形势下，应该尽快到医院进行检查，得到及时有效的治疗。”[详细内容]
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Q:肝豆状核变性症状引发肝硬化上呼
张娜
“肝豆状核变性产生的呼吸道大出血它是一般情况下不能治好，因为肝豆状核变性它属于一种遗传性的疾病，它本身治疗的难度很大，同时平时只能是通过一些对症治疗来减少病人的痛苦，可以选择一些保肝的药物来进行治疗，在日常生活中适当的喝一”[详细内容]
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Q:肝豆状核变性基因携带者会有症状
孙风来
“你好，他这种情况下如果是没有发病的情况，一般是不会有影响的，他这种情况下主要还是属于一种基因染色体或引起的疾病，建议您如果是已经发育病以后还是需要及时的选择抗酮的药物来进行治疗，一般恢复效果也是蛮好的，但是他这个得长期使”[详细内容]
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Q:肝豆状核变性父母怎么检查
马永翠
“肝豆状核变性的检查考虑有3项，1.做铜代谢相关的生化检查2.血常规和尿常规检查，若出现血小板白细胞和红细胞减少，说明患者肝功能亢进3.肝功能检查，若患者血清送蛋白降低球蛋白明显增高，说明肝功能出现问题”[详细内容]
- Q:肝豆状核变性产前能检查出来吗
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Q:肝豆状核变性如何确诊
秦毅
“如果怀疑有干扰和变性的症状，应该到消化内科肝病和神经内科就诊。对于和肝豆状核变性，符合K-F环阳性；24小时尿酮大于100ug，距出外同污染南通浓度大于250ug干重以上，以上3点有一项符合且有血清铜蓝蛋白降低，就可确诊”[详细内容]
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Q:肝豆状核变性和肝豆有区别吗
宋安全
“你好，肝豆病就是肝豆状核变性疾病，肝豆状核变性是一种遗传性铜代谢障碍引起的疾病，如果患有肝豆状核变性平时不要吃含铜高的食物，可以通过药物来排铜治疗来延缓病情，控制病情的发展，定期复查。”[详细内容]
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Q:肝豆核状变性是不是肿瘤？
李春玲
“病情分析：您好！肝豆核状变性不是肿瘤。是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病，以铜代谢障碍引起的肝硬化、基底节损害为主的脑变性疾病为特点。所以，平时要注意饮食，并适当药物控制。指导意见：1、饮食治疗避免进食含铜量高的食”[详细内容]
- Q:我是肝豆状核变性患者，在不知情
- Q:肝豆状核变性怀孕会出现并发症吗
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Q:磕碰对肝豆状核变性有影响吗
张楠
“磕碰对于肝豆状核变性的患者并没有什么太大的影响，因为肝豆状核变性它是一种常染色体隐性遗传疾病，基因突变才是此病的一个主要原因，如果过量的铜在肝脏大脑以及肾脏等组织沉淀，就会造成相应的组织器官出现损伤”[详细内容]
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Q:肝豆状核变性会影响脑和说话声音
“你好，根据你所描述的情况，这个肝豆状核变性的话，一般不会影响大脑和说话的声音的，如果这个大脑不舒服或者是说话声音不好的话，主要就是建议最好还是去医院神经内科检查一下快速脑神经系统疾病的，平时如果有这个肝豆核状变性的话，还”[详细内容]
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Q:肝豆状核变性已有肝硬化会传染吗
王雅君
“肝豆状核变性属于遗传性的疾病肝硬化是因为肝豆状核变性导致的，如果排除乙肝丙肝，应该不具有传染性，这种情况说明病情比较严重，需要及时去医院，神经内科进一步完善相关的检查，而且需要请肝病科专家会诊”[详细内容]
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Q:肝豆状核变性是异性传染吗
牛玥
“肝豆状核变性是一种遗传性铜代谢障碍性疾病，这种病症不是异性传染的，可能有一定的遗传因素，如果患者患有肝豆状核变性疾病需要及时通过医生的帮助，通过排铜治疗的方法来缓解肝豆状核变性的疾病，在饮食上也要多加注意要低铜控制饮食，”[详细内容]
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Q:肝豆状核变性传染吗
“肝豆状核变性是不传染的。肝豆状核变性是身体的常染色体隐性遗传病，发病之后其主要的变化就是身体内铜元素的代谢障碍可以导致大脑、角膜、肝脏和肾脏的相关损伤。这种疾病是不传染的，但是有可能会出现遗传。”[详细内容]
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Q:肝豆状核变性治疗大概要多久
张国艳
“对于肝豆状核变性的患者来说，在目前临床上主要还是因为相关铜的代谢异常而引起目前出现了中枢神经系统的改变和肝功能的下降，所以在这种情况下要通过有效的病因在确诊后给予快速的对症治疗来缓解病情，避免出现严重的并发症，相关的治疗”[详细内容]
- Q:肝豆状核变性肝衰竭可以驱铜治疗
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Q:怎么治疗肝豆状核变性
李顺兰
“对于有症状的患者初期可以基于趋同药物，对于有神经症状的患者，心智既可作为一线治疗，用心使用秘策，密切检测转氨酶水平，如果这些生化指标升高，则需改变耦合剂如果患者出现幻觉妄想，行为紊乱等精神病症状，可以对症给予精神药物”[详细内容]
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Q:肝豆状核变性失眠吃什么药
“因肝豆状核变性导致失眠，像这种在治疗肝豆状核变性的基础上，可以适当的吃。一些中药来调理。必要的时候也可以小剂量的吃一些助眠的药物，一定要让睡眠科的医生实际的看一下，及时的根据具体情况来选择对症的药，患者自己更需要去调整，”[详细内容]
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Q:怎样查肝豆状核变性吃什么药
智陞雯
“出现肝豆状核变性的患者需要服用药物，是要根据您目前的严重程度来进行治疗的需要您去吃乙酰胆碱酯酶抑制剂来进行缓解肝豆状核变性的患者一般会出现遗传的因素的，需要根据目前的症状及时进行治疗”[详细内容]
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Q:肝豆状核变性需要吃什么药？
“肝豆状核变性主要是由于铜代谢障碍而导致的，常染色体隐性遗传疾病。他的主要症状是神经损害肝脏损害精神异常。这个疾病及早的干预治疗的话，预后还是比较好的。但是如果干预不及时的话，有可能会导致残疾甚至影响到寿命。可以使用青霉胺”[详细内容]