- 黏多糖贮积症
黏多糖贮积症(mucopolysaccharidosis，MPS)是一组溶酶体累积病，是由于溶酶体水解酶缺陷，造成酸性黏多糖(葡糖氨基聚糖)降解受阻，黏多糖在体内积聚而引起一系列临床症状。黏多糖贮积症患者由于过多的黏多糖贮积于骨、软骨等组织或器官内，从而影 ...... [全文阅读]
去医院必看
- 挂什么科：内分泌科
- 哪些症状：生长缓慢、异常矮小、反应迟钝、前额及颧骨突出、毛发异常、表情迟钝、容貌逐渐变得粗笨、软骨发育不良与骨骼畸形、感觉迟钝
- 好发人群：所有群体
- 需做检查：尿液粘多糖检测、尿液分析、血液检查、CT检查、脊柱椎体平扫、脊柱MRI检查、头颅平片、头颅形状
- 引发疾病：肝脾肿大、耳聋、压迫性截瘫、呼吸麻痹、充血性心力衰竭
- 治疗方法：病因治疗、对症治疗
就医小贴士
- 常用药物：暂无针对性药品
- 治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（1000-5000元）
- 是否传染：否
- 患病比例：0.001%
- 治愈率：40%
- 治疗周期：3个月
(一)发病原因1.黏多糖贮积症Ⅰ型(Hurler综合征) 为带染色体隐性遗传疾病，是由于α-L-艾杜糖酶(α-L-iduronidase)缺乏所致，可分为3个亚型：(1)Hurler综合征：即MPSIH型。(2)Scheie...[详情]
大多数患儿出生时正常，1岁以内的生长与发育亦基本正常。发病年龄因黏多糖增多症的类型不同而各有差异。初发症状多为耳部感染、流涕和感冒等。虽然各型黏多糖增多症的病程进展与病情严重程度差异较大，但患儿在临床表现方面具有某些共同的特征，如：...[详情]
1.尿液检查(1)黏多糖测定：①尿黏多糖定性试验：尿斑处呈紫蓝色环状或点状者为阳性，正常人尿斑无颜色改变。②24h尿黏多糖测定：正常人每天尿中排出的黏多糖为3～25mg。黏多糖增多症患者尿中的黏多糖常超过100mg/24h。...[详情]
有时各型之间需要进行鉴别诊断，主要依据患儿的临床特征与有关的酶学检查详见表2。此外，黏多糖增多症尚需与以下疾病进行鉴别：1.多发性硫酸脂酶缺陷症 本病的临床表现与黏多糖增多症有相似之处，但智力低下和神经系统症状较黏多糖增多症出现更快...[详情]
生长落后、智能落后，骨骼各种进行性畸变影响运动功能，肝、脾肿大，耳聋，出现语言、行为障碍，晚期出现压迫性截瘫和呼吸麻痹，充血性心力衰竭等。 Ⅱ型经典型的患者症状较Ⅰ型...[详情]
黏多糖贮积症预防：黏多糖增多症是一组先天性黏多糖代谢障碍性疾病，属于溶酶体疾病。目前尚缺乏有关预防资料。高危家庭需要做产前诊断来预防同一家庭再次出生该病患者。积极参加户外体育锻炼，增强自身的免疫能力，定期参加身体体检，发现该疾病及时就诊...[详情]
(一)治疗本症目前缺乏彻底根治的方法。虽然在黏多糖增多症的治疗领域已取得了某些进展，但大多处于研究阶段，尚未在临床治疗中广泛采用。最有希望治疗黏多糖增多症的方法是特异性的酶替代治疗及基因治疗，二者可改善患者的临床表现以及生存情况。特...[详情]
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Q:黏多糖贮积症Ⅰ型的病因
“你好，本病发病机制为常染色体隐性遗传，其基本缺陷是溶酶体a-L-艾杜糖醛酸酶缺乏，基因定位在22～22q11，从而使黏多糖分解发生障碍，体内各种组织细胞内有分解不全的黏多糖沉积，并随尿排出体外，从尿中排出的2种黏多糖是硫”[详细内容]
廖燕玲
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Q:黏多糖贮积症Ⅶ型的病因
“你好，本病的发病机制是β-葡萄糖苷酸酶缺乏，基因定位在7q21.23～q22，除硫酸角质素外，所有酸性黏多糖都含有葡萄糖苷酸末端部分，并且这一末端部分以β-构形，与乙酰或硫酸氨基己糖末端结合，在这些酸性黏多糖水解时，因受”[详细内容]
舒二伟
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Q:黏多糖贮积症Ⅲ型怎么回事
“特异性酶替代治疗可有两种不同的形式。一种是直接给体内输入经过微包裹的酶，此为直接法。另一种则为间接法，即利用反转录病毒进行转基因处理，使患者自体的周围血淋巴细胞或骨髓造血祖细胞逆向转化为含有正常酶基因的细胞或通过骨髓移植”[详细内容]
刘乐乐
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Q:黏多糖贮积症Ⅶ型的临床症状是什
陈乐天
“这种疾病是一种常染色体遗传性疾病，在临床上是非常少见的，属于一种罕见病，临床主要表现为，眼距宽，鼻梁低平以及上颌骨突出，骨骼畸形，比如出现扁平胸，还会出现脊柱侧弯以及椎体扁平等，另外，会陆续出现的肝脾肿大，目前没有特别好”[详细内容]
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Q:黏多糖贮积症Ⅳ型有什么具体的症
段婷
“对于这种疾病是一种常染色体遗传性疾病，临床最典型的表现为生长发育异常，步态的异常以及骨骼的异常，表现为鸡胸，椎骨的扁平，飘带肋骨，颜面不会出现下颌骨的突出，鼻梁低矮以及口大，另外还会出现，牙齿的疏松等表现，一定要去医院进”[详细内容]
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Q:黏多糖贮积症Ⅵ型的特征
杨铁生
“可能有主动脉瓣病变同时也会出现神经压迫和感觉障碍，严重的患者就会出现耳聋以及关节强直这种疾病，多数是由于家族遗传所引起的，患者需要及时到当地的正规三甲医院进行全方面的检查，根据诊断结果来进行治疗，恢复期间可以吃沃尔，玉米”[详细内容]
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Q:黏多糖贮积症产检可以检查出来吗
张作臻
“这个病症我觉得做产检的话，应该是检查不出来的，当然这种情况我觉得你最好还是能够去医院的，优生优育科让医生给看一下，这个要是担心的话，我觉得你可以检查一下基因的情况，看看如怀孕之后担心这个遗传，这个也没有什么特别好的处理方”[详细内容]
- Q:黏多糖贮积症产检检查出来吗
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Q:黏多糖贮积症如何预防
梁凯
“粘多糖雏菊症这种疾病那么是属于遗传性疾病，如果想要预防的话，要避免近亲属之间结婚，那么就是具有预防的这种作用的。要做好怀孕后的优生优育的这种检查的，那么是怀孕后要注意减少有毒有害物质的接触。有家族史的成员在怀孕前需要做基”[详细内容]
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Q:黏多糖贮积症Ⅰ型有效的预防方法
刘晓瑜
“你好,糖原累积病是一组儿童遗传性糖原代谢紊乱的疾病，主要以机体组织糖原累积过多而分解困难为特点，极少为糖原合成代谢障碍，致使机体组织糖原储存少，糖原累积病并非为一种疾病，而是一组疾病.”[详细内容]
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Q:黏多糖贮积症Ⅴ型的预防?
李永健
“你好,糖原累积病是一组儿童遗传性糖原代谢紊乱的疾病，主要以机体组织糖原累积过多而分解困难为特点，极少为糖原合成代谢障碍，致使机体组织糖原储存少，糖原累积病并非为一种疾病，而是一组疾病.”[详细内容]
- Q:黏多糖贮积症4型怎么治疗
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Q:黏多糖贮积症怎样治疗
周齐
“粘多糖储积症是需要及时的通过药物的方式去进行治疗来改善目前的身体状况，到这些地方得不到很好的治疗和控制的时候，对于身体来说影响也是很大的，会带来一系列的损伤，不利于身体的恢复，也建议根据具体情况来进行治疗”[详细内容]
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Q:黏多糖贮积症IV型能治疗吗
刘云涛
“黏多糖贮积症IV的，及时治疗能够缓解症状，但是不好完全治愈。常用的治疗方法就是酶代替治疗，相对比较安全，也可以用造血干细胞移植来治疗，这种的主要适用于严重患者。一定要注意，健康生活饮食，避免劳累。”[详细内容]
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Q:小儿黏多糖贮积症吃什么药好？
王梅丽
“指导意见：病情分析：孩子不知道是怎么回事，总是喜欢吃糖，而且开始变得消瘦，食欲不怎么好。 指导意见：您好朋友，根据您描述的孩子状况，我建议您到正规的医院去接受治疗，另外注意多吃些含维生素的食品。”[详细内容]
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Q:黏多糖贮积症饮食应该注意什么呢
鞠姜华
“你好，患有黏多糖贮积症的病人饮食清淡富于营养，注意膳食平衡。忌辛辣刺激食物。以免造成病情反复的情况，比如说，海鲜、鸡肉、狗肉等。与此同时，也不要禁食刺激性的食物。多吃新鲜的蔬菜和水果。新鲜的蔬菜和水果含有大量人体所需的营”[详细内容]
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Q:黏多糖贮积症Ⅱ型患者饮食要注意
潘永源
“你好，一旦发现糖原累积症，以防治低血糖为主，膳食少量多餐，限制脂肪和总热量，限制体力活动。血清乳酸高者，宜服碳酸氢钠防治酸中毒。皮质激素、肾上腺素、胰高血糖素等可帮助控制低血糖。”[详细内容]