- 黏多糖贮积症Ⅴ型
本型又称希(Scheie)氏综合征,现已被分类为黏多糖贮积症Ⅰ型的亚型,这是因为本病病人酶的缺陷与Ⅰ型相同,两者的基因与遗传方式也相同。本综合征的特征为智力正常,有中度骨骼改变、主动脉瓣病变及神经压迫症状。 ...... [全文阅读]
去医院必看
- 挂什么科:儿内科
- 哪些症状:进行性角膜周边部浑浊、可发生色素性视网膜炎、关节强直、爪状手、面、容轻度粗笨样、口宽大多毛、无明显侏儒
- 好发人群:儿童
- 需做检查:X线检查、血常规、骨髓片检查
- 引发疾病:耳聋、神经炎、角膜浑浊
- 治疗方法:药物治疗
就医小贴士
- 常用药物:泼尼松、维生素A
- 治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(3000 —— 8000元)
- 是否传染:否
- 患病比例:0.000001%
- 治愈率:20-30%,大多以控制症状为主
- 治疗周期:终身治疗
黏多糖贮积症Ⅴ型是由什么原因引起的?(一)发病原因本病的病因是常染色体隐性遗传。(二)发病机制本病的发病机制是基本代谢缺陷,是病人体内缺乏a-L-艾杜糖醛酸酶。正常时,该酶水解a-L-艾杜糖醛键,这种化学键既见于硫酸皮肤素,...[详情]
黏多糖贮积症Ⅴ型有哪些表现及如何诊断? 临床症状与MPS I-H型相似,但较轻。最早出现和主要症状是进行性角膜周边部浑浊。可发生色素性视网膜炎。于6~8岁出现轻度关节强直,爪状手,面、容轻度粗笨样,口宽大,多毛,无明显侏儒。可有肝...[详情]
1. 血黏多糖检查:性粒细胞和淋巴细胞有异染性颗粒。约半数病例,周围血或骨髓的白细胞瑞忒或吉姆萨染色时,可在分叶核细胞和淋巴细胞中检测到深紫色、大小不等,形状不同的异...[详情]
1.黏多糖贮积症Ⅰ型黏多糖病Ⅰ型有2个亚型,均为α-艾杜糖醛酸苷酶(α-Iduronidase)缺乏症,系因该酶的某种等位 基因的突变所致。一般出生时表现正常。6个月~1岁后...[详情]
发展为四肢瘫,呈侏儒样,有报告因胸部畸形引起心脏并发症。可有明显的脊髓病症状,晚期出现压迫性截瘫和呼吸麻痹。可并发脑积水和痉挛性截瘫,有的可发生心力衰竭。可并发腹...[详情]
黏多糖贮积症Ⅴ型应该如何预防?糖原累积病是一组儿童遗传性糖原代谢紊乱的疾病,主要以机体组织糖原累积过多而分解困难为特点,极少为糖原合成代谢障碍,致使机体组织糖原储存少。糖原累积病并非为一种疾病,而是一组疾病。目前确定的已有12种。临床均...[详情]
黏多糖贮积症Ⅴ型治疗前的注意事项(一)治疗目前无有效治疗方法。曾进行过各种试验治疗,但效果不肯定。糖皮质激素在鼠的实验中有抑制黏多糖合成作用,但病人每天服用泼尼松2mg/kg并未出现临床效果。大量维生素A加入MPSI-H和Ⅱ型病人培...[详情]
应以高蛋白、高维生素、高纤维素、高热量、低脂肪的饮食为主,尤其要注意忌口。 结核病人比较适合吃鸡、瘦肉、蛋类、豆制品、小米、玉米、大枣、银耳、百合、栗子、白果等食物,以及新鲜...[详情]
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Q:黏多糖贮积症Ⅰ型的病因
“你好,本病发病机制为常染色体隐性遗传,其基本缺陷是溶酶体a-L-艾杜糖醛酸酶缺乏,基因定位在22~22q11,从而使黏多糖分解发生障碍,体内各种组织细胞内有分解不全的黏多糖沉积,并随尿排出体外,从尿中排出的2种黏多糖是硫”[详细内容]
廖燕玲 -
Q:黏多糖贮积症Ⅶ型的病因
“你好,本病的发病机制是β-葡萄糖苷酸酶缺乏,基因定位在7q21.23~q22,除硫酸角质素外,所有酸性黏多糖都含有葡萄糖苷酸末端部分,并且这一末端部分以β-构形,与乙酰或硫酸氨基己糖末端结合,在这些酸性黏多糖水解时,因受”[详细内容]
舒二伟 -
Q:黏多糖贮积症Ⅲ型怎么回事
“特异性酶替代治疗可有两种不同的形式。一种是直接给体内输入经过微包裹的酶,此为直接法。另一种则为间接法,即利用反转录病毒进行转基因处理,使患者自体的周围血淋巴细胞或骨髓造血祖细胞逆向转化为含有正常酶基因的细胞或通过骨髓移植”[详细内容]
刘乐乐
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Q:黏多糖贮积症Ⅶ型的临床症状是什陈乐天
“这种疾病是一种常染色体遗传性疾病,在临床上是非常少见的,属于一种罕见病,临床主要表现为,眼距宽,鼻梁低平以及上颌骨突出,骨骼畸形,比如出现扁平胸,还会出现脊柱侧弯以及椎体扁平等,另外,会陆续出现的肝脾肿大,目前没有特别好”[详细内容]
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Q:黏多糖贮积症Ⅳ型有什么具体的症段婷
“对于这种疾病是一种常染色体遗传性疾病,临床最典型的表现为生长发育异常,步态的异常以及骨骼的异常,表现为鸡胸,椎骨的扁平,飘带肋骨,颜面不会出现下颌骨的突出,鼻梁低矮以及口大,另外还会出现,牙齿的疏松等表现,一定要去医院进”[详细内容]
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Q:黏多糖贮积症Ⅵ型的特征杨铁生
“可能有主动脉瓣病变同时也会出现神经压迫和感觉障碍,严重的患者就会出现耳聋以及关节强直这种疾病,多数是由于家族遗传所引起的,患者需要及时到当地的正规三甲医院进行全方面的检查,根据诊断结果来进行治疗,恢复期间可以吃沃尔,玉米”[详细内容]
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Q:黏多糖贮积症Ⅲ型需要做哪些检查季英红
“你好,尿中排泄的大量黏多糖是硫酸乙酰肝素,MPSⅢ-B病人血清中酶的活性为正常者的2%~16%,而杂合子的酶活性在正常者的35%以下,血液中淋巴细胞,中性粒细胞和骨髓细胞可发现有异染性包涵体。”[详细内容]
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Q:黏多糖贮积症Ⅰ型有效的预防方法刘晓瑜
“你好,糖原累积病是一组儿童遗传性糖原代谢紊乱的疾病,主要以机体组织糖原累积过多而分解困难为特点,极少为糖原合成代谢障碍,致使机体组织糖原储存少,糖原累积病并非为一种疾病,而是一组疾病.”[详细内容]
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Q:黏多糖贮积症Ⅴ型的预防?李永健
“你好,糖原累积病是一组儿童遗传性糖原代谢紊乱的疾病,主要以机体组织糖原累积过多而分解困难为特点,极少为糖原合成代谢障碍,致使机体组织糖原储存少,糖原累积病并非为一种疾病,而是一组疾病.”[详细内容]
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Q:黏多糖贮积症Ⅴ型预防?张文婷
“你好,糖原累积病是一组儿童遗传性糖原代谢紊乱的疾病,主要以机体组织糖原累积过多而分解困难为特点,极少为糖原合成代谢障碍,致使机体组织糖原储存少,糖原累积病并非为一种疾病,而是一组疾病.”[详细内容]
- Q:黏多糖贮积症4型怎么治疗
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Q:黏多糖贮积症IV型能治疗吗刘云涛
“黏多糖贮积症IV的,及时治疗能够缓解症状,但是不好完全治愈。常用的治疗方法就是酶代替治疗,相对比较安全,也可以用造血干细胞移植来治疗,这种的主要适用于严重患者。一定要注意,健康生活饮食,避免劳累。”[详细内容]
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Q:亨特氏综合征(黏多糖贮积症2型张晨
“您所说的这种症状要想治疗的话,那需要去专业的医院,在医生的指导下给一些相关的方案调理改善控制下病情的症状,如果病情较严重的话也是很难完全彻底治愈的,平时还是应该从饮食方面增加一些营养,增强整个的身体状态。”[详细内容]
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Q:黏多糖贮积症Ⅱ型患者饮食要注意潘永源
“你好,一旦发现糖原累积症,以防治低血糖为主,膳食少量多餐,限制脂肪和总热量,限制体力活动。血清乳酸高者,宜服碳酸氢钠防治酸中毒。皮质激素、肾上腺素、胰高血糖素等可帮助控制低血糖。”[详细内容]
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Q:黏多糖贮积症Ⅷ型患者怎么饮食?陈思慕
“黏多糖贮积症Ⅷ型吃什么好?一旦发现糖原累积症,以防治低血糖为主,膳食少量多餐,限制脂肪和总热量,限制体力活动。血清乳酸高者,宜服碳酸氢钠防治酸中毒。皮质激素、肾上腺素、胰高血糖素等可帮助控制低血糖。”[详细内容]