- 类固醇5α-还原酶2缺乏综合征
雄激素在靶细胞作用过程的任何一个步骤发生异常都可引起雄激素的作用不能完全表达和男性假两性畸形。雄激素的作用过程包括睾酮被类固醇5α-还原酶2还原为DHT，睾酮和DHT与雄激素受体(AR)的结合，雄激素—受体复合物在激素反应元件的定位和转录等。雄激素抵抗综合 ...... [全文阅读]
去医院必看
- 挂什么科：内分泌科
- 哪些症状：阴茎短、性腺发育不良、两性畸形、尿道下裂、盲袋阴道、精液少、无胡须腋毛和阴毛、色素沉着
- 好发人群：男性人群
- 需做检查：血浆二氢睾酮、促黄体生成素LH、促卵泡激素、染色体
- 引发疾病：心理疾病
- 治疗方法：药物治疗
就医小贴士
- 常用药物：庚酸睾酮、十一酸睾酮
- 治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约10000--30000
- 是否传染：否
- 患病比例：0.0008%
- 治愈率：30--50%
- 治疗周期：1--3个月
本病患者的基因分析显示有点突变，多见为误义突变，少见为缺失、剪切点和无义突变。约75%是纯合子突变，25%是杂合子突变。突变的结果是使酶与辅酶NADPH的亲和力或与睾酮的结合能力减低。...[详情]
1.生殖系统：外生殖器两性畸形、小阴茎、会阴型尿道下裂、盲袋阴道、前列腺缺如或发育不全、睾丸位于腹股沟管或阴唇阴囊褶内。出生时往往作为女性抚养。2.青春期发育：青春期正常启动，出现进行性男性化，变声、肌肉容量增加、阴茎增大，但是无阴...[详情]
1.激素水平测定：血清睾酮水平正常或升高、DHT水平降低，睾酮/DHT比值增高，正常男孩的比值为12±3.1，本病患者可达35以上。LH水平正常或轻度升高，FSH半数患者升高。2.精液分析：一般无精子发生或严重少精子，少数患者精子计...[详情]
1.17β-羟类固醇脱氢酶3(17β-HSD3)缺乏症：17β-HSD3催化雄烯二酮转化为睾酮，17β- HSD3缺乏患者出生时外生殖器两性畸形，青春期出现男性化与SRD5A2缺乏症相似。但是体毛不稀少、多有乳房发育、血浆睾酮水平低，雄...[详情]
由于本病患者出生时和青春期后发生巨大的变化，他们的性别取向在出生时几乎都是按女孩抚养，青春期后又改为男性生活，可能会带来性别认同方面的心理问题。男性婴儿具有阴蒂样小阴茎，并向下弯曲，会阴型尿道下裂，盲袋阴道，阴道口与尿道口分开。...[详情]
早期诊断对于尽早确定性别取向是十分重要的。SRD5A2基因突变在多数情况下酶活性残存不超过0.4%，少数患者酶活性可保存3%～15%，这些患者外生殖器男性化比较完整，足以使婴儿出生时被确定为男性性别。考虑到青春期转换性别的发展倾向，在新...[详情]
早期诊断对于尽早确定性别取向是十分重要的。SRD5A2基因突变在多数情况下酶活性残存不超过0.4%，少数患者酶活性可保存3%～15%，这些患者外生殖器男性化比较完整，足以使婴儿出...[详情]
类固醇5α-还原酶2缺乏综合征的饮食方面没有特殊要求，一般正常饮食就可以。要注意饮食要丰富，营养均衡。保证人体正常代谢所需的热量、蛋白质、维生素的需求。适当增加蔬菜、...[详情]
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Q:类固醇5α-还原酶2缺乏综合征
“你好，本病患者的基因分析显示有点突变，多见为误义突变，少见为缺失、剪切点和无义突变。约75%是纯合子突变，25%是杂合子突变。突变的结果是使酶与辅酶NADPH的亲和力或与睾酮的结合能力减低。”[详细内容]
刘欣
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Q:类固醇5α-还原酶2缺乏综合征
“你好，本病患者的基因分析显示有点突变，多见为误义突变，少见为缺失，剪切点和无义突变，约75%是纯合子突变，25%是杂合子突变，突变的结果是使酶与辅酶NADPH的亲和力或与睾酮的结合能力减低。”[详细内容]
黄康复
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Q:类固醇5α-还原酶2缺乏综合征
程秀清
“你好，纯合子患者的典型表现是46，XY男性婴儿具有阴蒂样小阴茎，并向下弯曲，会阴型尿道下裂，盲袋阴道，阴道口与尿道口分开。睾丸分化正常，位于腹股沟管或阴唇阴囊褶内。有附睾和输精管，无子宫和输卵管，射精管开口于阴道盲袋内，”[详细内容]
