- 磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶缺乏
1967年和 1968年，Gjone和Norum最早报道了一种以蛋白尿、贫血、高脂血症和角膜混浊为特点的家族性疾病。进一步的研究发现患者血浆胆固醇和三酰甘油水平增高，溶血卵磷脂水平降低，游离胆固醇磷脂酰胆碱水平增高，但测不到血浆磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移 ...... [全文阅读]
去医院必看
- 挂什么科：肾内科
- 哪些症状：贫血、角膜混浊、肾病综合征、蛋白尿
- 好发人群：所有人群
- 需做检查：肾脏切片、血液生化六项检查、尿液分析、尿常规、骨髓象分析、脂蛋白电泳、骨髓红细胞系统
- 引发疾病：角膜混浊、视网膜动脉扩张出血、动脉粥样硬化、高血压、肾功能衰竭
- 治疗方法：药物治疗
就医小贴士
- 常用药物：甘油磷酸钠注射液
- 治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约5000-10000元
- 是否传染：否
- 患病比例：0.002%
- 治愈率：30%
- 治疗周期：3个月
该病为常染色体隐性方式遗传，编码磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶的基因和编码α-结合珠蛋白的基因相连，共同位于16号染色体长臂。Gjone等确认4个来自挪威的家族患病是由于基因突变。...[详情]
本病系家族常染色体隐性遗传性疾病，主要表现为贫血、角膜混浊和肾病综合征三联征。世界各地报道的所有病例其临床表现都及其类似。1.肾脏表现 遗传性磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶缺乏家族中肾损害普遍。多数患者在早年出现非肾病范围的蛋白尿(0...[详情]
血液检查主要有磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶异常，有的患者该酶完全缺失，有的患者该酶功能减低，有的患者表现为酶的量减少。因此，对本病患者需用放射免疫测定法测定血浆磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶的量，同时也应测定其活性。杂合子的磷脂酰胆碱-胆...[详情]
1.须与肝脏疾病尤其是肝硬化伴发肾病相鉴别。2.与慢性肾小球肾炎相鉴别。许多患者常被误诊为慢性肾小球肾炎，也应注意与其相鉴别。 ...[详情]
多本病患者并发幼年患者的角膜混浊或视网膜动脉扩张出血，还可合并动脉粥样硬化及高血压，严重者可很快并发肾功衰竭。 ...[详情]
本病属于遗传性疾病，只能做到早检查早治疗。...[详情]
本病无有效方法治疗，一般低脂饮食疗法、使用降脂药物和考来烯胺(消胆胺)不能有效的改变预后。血浆输注可暂时逆转异形红细胞症，并使红细胞膜的胆固醇磷脂酰胆碱比率正常，但没有关于这种疗...[详情]
1、磷脂酰胆碱固醇转移酶缺乏的食疗方：饮食均衡，多吃水果蔬菜等高纤维食物，多吃鸡蛋、大豆等高蛋白质食品，注意饮食清淡，可进行适量的运动。2、磷脂酰胆碱固醇转移酶缺乏最好不要吃什么食物?忌烟酒、戒辛辣、咖啡等刺激性食物。...[详情]