- 镰状细胞贫血
镰状细胞贫血是1949年世界上最早发现的第一个分子病,由此开创了疾病分子生物学时代。其分子病理是β基因发生单一碱基突变,正常β基因第6个密码子为GAG,编译谷氨酸,突变后变为GTG,编译缬氨酸,这种单个氨基酸的替代即形成HbS。在临床上,血红蛋白S病有3种 ...... [全文阅读]
去医院必看
- 挂什么科:血液科
- 哪些症状:发热、关节疼痛、指(趾)骨梗死、脓肿 、溃疡、软组织肿胀
- 好发人群:所有人群
- 需做检查:血常规、骨髓显像、大生化检查、血红蛋白电泳、异常红细胞形态检查、红细胞镰变试验、网织红细胞生成指数
- 引发疾病:生股骨头坏死、骨髓炎、化脓性关节炎、高尿酸血症、慢性滑膜炎
- 治疗方法:药物治疗、输血治疗、骨髓移植
就医小贴士
- 常用药物:叶酸、血浆、全血、右旋糖酐、硫唑嘌呤片、地榆升白片、氨肽素片、甘露聚糖肽片、亚叶酸钙片、脱氧核苷酸钠片
- 治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约8000--18000
- 是否传染:否
- 患病比例:0.4%
- 治愈率:
- 治疗周期:2-4个月
(一)发病原因常染色体显性遗传性疾病。(二)发病机制β链第6位上的谷氨酸被缬氨酸替代形成HbS,HbS在脱氧状态下相互聚集,形成多聚体。多聚体在电子显微镜下呈纤维状,每条纤维由14条珠蛋白链组成螺旋状,直径20nm。这种多聚...[详情]
出生后6个月内临床症状少见,通常在2岁内被确诊。纯合子状态HbSS病患儿多数在7岁前死亡。临床症状包括溶血、贫血和血管闭塞症状。脾脏肿大见于童年,此后,由于反复梗死和弥漫性纤维化而萎缩。功能性无脾,见于幼儿,使患者易罹患感染,特别是沙门...[详情]
1.外周血 血红蛋白为50~100g/L,危象时进一步降低。网织红细胞计数常在10%以上。红细胞大小不均,多染性、嗜碱性点彩细胞增多,可见有核红细胞、靶形红细胞、异形红细胞、Howell-Jolly小体。镰状红细胞并不多见,若发现则有助...[详情]
反复关节疼痛和明显心脏扩大易误诊为风湿病,急性腹痛易误诊为急腹症,骨坏死可误诊为细菌性骨髓炎,骨髓炎为一种骨的感染和破坏,由需氧或厌氧菌,分枝杆菌及真菌引起. 骨髓炎好发于椎骨,糖尿病患者的足部或由于外伤或手术引起的穿透性骨损伤明显黄疸...[详情]
在幼儿病例,可并发手足综合征(hand-foot syndrome)。20%的HbSS病患者可发生股骨头坏死;骨髓炎和化脓性关节炎;40%以上的镰状细胞贫血患者可有高尿酸血症,镰状细胞贫血患者偶尔可以并发慢性滑膜炎。慢性滑膜炎是膝关节滑...[详情]
本病预后不佳且缺乏有效疗法,故应注重预防,提倡优生,进行婚前和产前检查。目前采用聚合酶链反应(PCR)和寡核苷酸探针(ASO)方法,或采用PCR和限制性内切切酶片段长度多态性(RFLP)方法,在妊娠早期即可作产前诊断,防止纯合子患儿的出...[详情]
(一)治疗除异基因骨髓移植外,本病目前仍无特殊有效疗法,以对症治疗和支持治疗为主。抗镰变制剂效果不明显。本病患者对叶酸的需要量增加,应连续给予叶酸口服。由于脱水,疼痛危象的治疗首先需要大量补液,24h静脉输注3000~4000ml。...[详情]
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Q:镰状细胞贫血眼部病变的原因是什
“病情分析:你好,根据以上描述应该是得了镰状细胞贫血眼部病变指导意见:你好,正常红细胞血红蛋白为A,呈两面凹的圆盘,柔软有弹性,可变形,容易通过毛细血管。镰状细胞血红蛋白为S或C,呈新月形像镰刀,特别是在低氧状态下更易镰变”[详细内容]
王宝枝
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Q:镰状细胞贫血眼部病变有什么症状于晓丽
“你好,镰状细胞呈新月形像镰刀,特别是在低氧状态下更易镰变。这种镰变红细胞比正常红细胞硬,不易变形,故易堵塞视网膜小动脉,特别是周边部小动脉,造成视网膜缺血。因组织缺氧更易促使红细胞镰变,因而造成恶性循环。”[详细内容]
- Q:镰状细胞贫血如何诊断
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Q:镰状细胞贫血眼部病变该做哪些检化静
“指导意见:镰状细胞贫血患者眼部的小血管容易被堵塞,出现视网膜缺血病变,患者应尽快到眼科和血液科就诊,治疗的关键是封闭新生血管,发生视网膜脱落并发症的患者应行手术治疗,患者预后一般较好。此外清淡饮食、充足均衡的营养摄入,有”[详细内容]
- Q:镰状细胞贫血怎么诊断?
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Q:镰状细胞贫血如何预防李春海
“镰状细胞贫血,是一种常染色体显性遗传性的疾病。疾病的初期,有治愈的可能,建议及时的吸氧。如果病情比较严重,红细胞丧失钾离子和水分以后,就变为不可逆。预防措施是年轻人需要积极进行婚前和产前的检查。”[详细内容]
- Q:镰状细胞贫血怎么治疗
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Q:镰状细胞贫血治疗后预后如何?张莲利
“你好,纯合子(即镰状细胞贫血)患者红细胞内HbS浓度较高,对氧的亲和力显著降低,加速氧的释放,预后较差,只有14%的患者生存至成年,并多于30岁前死亡。HbS杂合子(即镰状细胞性状)患者,由于红细胞内HbS浓度较低,除在”[详细内容]
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Q:镰状细胞贫血眼部病变怎么治啊?黄大勇
“你好,封闭新生血管为治疗的关键,可采用氩激光或冷冻治疗。氩激光治疗88%~95%病例新生血管完全封闭。也有报告氩激光治疗后,26%的新生血管完全退缩,57%部分退缩,17%稳定。已发生视网膜脱离者,可作巩膜环扎术。”[详细内容]