- 神经元蜡样脂褐质沉积症
神经元蜡样脂褐质沉积症(neuronal ceroid lipofuscinosis，NCL)是一组儿童最常见的遗传性进行性神经系统变性病。虽然多数患者在儿童期发病，偶尔也出现在成年人。其临床特点包括进行性痴呆、难治性癫痫发作和视力丧失。在病理上表现为具有 ...... [全文阅读]
去医院必看
- 挂什么科：神经内科
- 哪些症状：痴呆、单眼失明、共济失调、情感淡漠、幻觉、腱反射异常、肌张力降低
- 好发人群：儿童人群
- 需做检查：血常规、尿常规、便常规、脑电图检查、颅脑MRI检查、脑脊液常规检验、颅脑CT检查、SPECT显像
- 引发疾病：智能发育迟缓、痴呆、失明、失语、肺部感染、跌伤
- 治疗方法：对症治疗
就医小贴士
- 常用药物：苯妥英钠、丙戊酸、卡马西平
- 治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约10000--50000
- 是否传染：否
- 患病比例：0.013%
- 治愈率：40%
- 治疗周期：1-3个月
(一)发病原因是常见的遗传性进行性神经系统变性病，多数患者在儿童期发病，偶尔也出现在成年人。(二)发病机制在NCL的8个分型中目前已经有6个亚型发现基因异常，这些基因编码的蛋白有两种，一种是溶酶体蛋白酶，另一种是膜蛋白。CL...[详情]
本病具有隐性遗传的特点，偶尔在成年型NCL出现显性遗传，但仅有大约20%的患者有家族史，14%的家族可以出现2个患病的儿童，一个家族出现3个和4个患者分别为3.2%和1.17%。80%NCL患者的首发症状为癫痫、痴呆、失明或者运动障...[详情]
本病一般实验检查，如血、尿、便、脑脊液常规检查大多数无明显异常。包括视网膜电图、脑电图、CT、MRI、单光子扫描CT(SPECT)、皮肤活检及血淋巴细胞的超微结构检查。1.影像学检查 MRI检查对于NCL没有特异性，但有助于NC...[详情]
目前诊断此病主要依靠临床表现，病理检查结果和基因检查结果，其中病理检查发现病理性脂褐素颗粒是诊断NCL的金标准。产前诊断NCL也主要依靠电子显微镜和基因技术，通过绒毛膜活检，检查基质血管壁几乎可以100%地诊断婴儿型NCL，在怀孕1...[详情]
随着病情发展，不同临床亚型的症状体征复杂多样，可以是本病表现，也可以看作本病并发症(参见上述临床表现)。特别是应注意合并的智能发育迟缓、痴呆、失明、失语、肺部感染、跌伤等。有的婴儿表现为类似Rett综合征的临床症状，患者表现为智能和语言...[详情]
选择健康的食物和饮料代替高脂肪、高糖分和高热量的食物，多吃不同种类的蔬菜水果、全谷物和豆类食物，减少进食红肉（牛肉、猪肉和羊肉），避免食用加工的肉类，限制食用高盐的食物。为了肿瘤预防，尽量不要饮酒。如果饮酒，则应该限制每日的饮酒量，男士...[详情]
(一)治疗目前尚无有效治疗，可给予抗癫痫药物等对症处理。有文献报告早期采取骨髓移植的方法治疗此病有一定的疗效。基因治疗和神经干细胞移植，可能是未来治疗此病的研究方向。(二)预后本病预后不良。婴儿型表现为几乎完全的精神和运动功...[详情]
饮食清淡富于营养，注意膳食平衡。忌辛辣刺激食物。以免造成病情反复的情况，比如说，海鲜、鸡肉、狗肉等。与此同时，也不要禁食刺激性的食物。多吃新鲜的蔬菜和水果。新鲜的蔬菜和水果含有大量人体所需的营养成分。多...[详情]
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Q:神经元蜡样脂褐质沉积症的原因
“你好啊，为常见的遗传性进行性神经系统变性病，多数患者在儿童期发病，偶尔也出现在成年人。本病具有隐性遗传的特点，偶尔在成年型NCL中出现显性遗传，约20%的患者有家族史，14%的家族可以出现2个患病的儿童，一个家族出现3个”[详细内容]
王充
- Q:神经元蜡样脂褐质沉积症的病因是
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Q:神经元蜡样脂褐质沉积症的症状
贺利伟
“你好，婴儿型，CLN1发病年龄在0～2岁，表现为几乎完全的精神和运动功能衰竭，患者出现耐药性癫痫发作和类似于脊髓休克的症状，如：腱反射减低和肌张力低下，无视网膜的累及症状，有的婴儿表现为类似Rett综合征的临床症状，患者”[详细内容]
