- 佩梅病
佩梅病(Pelizaeus-Merzbacher disease,PMD)是一种罕见的弥漫性脑白质髓鞘形成障碍的X 连锁隐性遗传疾病,属蛋白脂蛋白1(proteolipid protein l,PLP1)相关的遗传性髓鞘形成障碍疾病谱中的一种。PMD 特征 ...... [全文阅读]
去医院必看
- 挂什么科:神经内科
- 哪些症状:眼球震颤、肌张力低下、共济失调、进行性运动功能障碍
- 好发人群:先天遗传患者
- 需做检查:头颅核磁共振、核磁共振波谱、分子遗传学检测
- 引发疾病:智力发育迟缓
- 治疗方法:生活护理、对症治疗
就医小贴士
- 常用药物:暂无针对性药品
- 治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(8000--15000元)
- 是否传染:否
- 患病比例:0.0002%
- 治愈率:30%
- 治疗周期:3个月
PMD 的致病基因为位于Xq22.2 的蛋白脂蛋白1(proteolipid protein 1,PLP1)基因,PLP1基因全长约17 kb,含有7 个外显子,编码含有276 个氨基酸的PLP1 蛋白和其剪切异构体DM20。PLP1 ...[详情]
PMD 的典型临床表现为眼球震颤、肌张力低下、共济失调及进行性运动功能障碍。在疾病发展过程中,多数患儿初始能逐渐进步,然后出现智力运动发育逐渐倒退,且运动功能障碍比智力障碍更显着。PMD属于PLP1 相关性疾病中的一种,PLP1 相关性...[详情]
头颅核磁共振图像magnetic resonance imaging,MRI,PMD 影像学主要表现是髓鞘发育不良或髓鞘完全无发育。头颅MRI可显示髓鞘化异常,主要表现在脑白质T2 加权像和Flair 像弥漫性高信号,此项检查对PM...[详情]
PMD 与佩梅样病鉴别如果PLP1 基因检查无异常,应该进一步查GJA12基因,尤其对于临床表现为经典型PMD 的女性患儿。佩梅样病(Pelizaeus-Merzbacher-like disease,PMLD)是一种少见的常染...[详情]
目前无特殊并发症。 ...[详情]
目前,佩梅病及佩梅样病尚无满意治疗方法。妊娠妇女如果怀疑是PLP1 或者GJA12 基因突变携带者,可进行遗传咨询、产前诊断。但受累胎儿的表现型很难准确预测,因为带有同样突变的家族成员其表现型可以差别很大。随着干细胞研究的深入,有些疾病...[详情]
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Q:佩梅病后期症状有哪些
李燚
“主要是有眼球的震颤,肌肉的张力的减低,运动功能的障碍,同时还会出现步态的蹒跚,共济失调,四肢的瘫痪,还有会伴随认知障碍和锥体外的机型,在确诊病情以后应该及时进行相关的治疗,必要的时候采取干细胞的移植。”[详细内容]
- Q:佩梅氏病能治疗吗这是什么病都什
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Q:我孩子检查说是佩梅氏病两周岁不
李明娟
“病情分析:,本病伴发或以后发生恶性肿瘤的机会较多,对病人应全身检查,并长期随访,观察有无其他肿瘤的可能。应尽量少用砷剂,指导意见:,避免用长波紫外线强烈照射。如果是多发性皮损者,应注意有无其他恶性肿瘤存在。”[详细内容]
- Q:佩梅病如何治疗
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Q:佩梅病如何护理
关艳楠
“①、保持乐观愉快的情绪。长期出现精神紧张、焦虑、烦燥、悲观等情绪,会使大脑皮质兴奋和抑制过程的平衡失调,所以需要保持愉快的心情。 ②、生活节制注意休息、劳逸结合,生活有序,保持乐观、积极、向上的生活态度。做到茶饭有规律,”[详细内容]
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Q:佩梅病目前能够治疗吗婴儿1岁半
张伟令
“你好,很高兴为您解答问题。佩梅病是一种先天性遗传疾病,如x染色体遗传性疾病。那孩子会表现出眼震,共济失调,行动能力障碍等问题。属于小儿神经内科病变。通常没有特效的治疗手段,主要是脑白质中动脉硬化,可以通过使用一些改善循环”[详细内容]