- 遗传性粪卟啉病
遗传性粪卟啉病(hereditary coproporphyria)是卟啉病的一种类型，为少见的常染色体显性遗传性疾病。由于粪卟啉原氧化酶缺陷所引起，主要特点为粪中排出大量粪卟啉Ⅲ。 ...... [全文阅读]
去医院必看
- 挂什么科：血液科
- 哪些症状：毛发异常、疱疹、色素异常、黄疸、皮肤光敏反应、色素沉着
- 好发人群：所有群体
- 需做检查：粪卟啉、抗淋巴细胞抗体（ALA）、心电图、B型超声波检查、血液生化六项检查
- 引发疾病： 目前暂无相关资料
- 治疗方法：病因治疗、对症治疗
就医小贴士
- 常用药物：暂无针对性药品
- 治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（1000-5000元）
- 是否传染：否
- 患病比例：0.002%
- 治愈率：75%
- 治疗周期：3个月
(一)发病原因本病为粪卟啉原氧化酶缺陷，多数患者酶活性降低至50%左右，无症状，纯合子酶活性往往在2%以下。(二)发病机制临床由于酶活性降低使粪卟啉原不能氧化为粪卟啉，因此血红素生成减少，对ALA合成酶反馈抑制降低，使粪卟啉...[详情]
临床上表现为皮肤症状和急性神经症状。急性发作时产生皮肤光敏症状，多为暴露部位的大小疱疹，皮损愈合后常有瘢痕伴色素沉着或减退及多毛。出现黄疸,在青春晚期发病,急性发作常由药物诱发。遗传性粪卟啉病由粪卟啉原氧化酶缺陷所引起，主要特点为粪...[详情]
1.粪中粪卟啉原Ⅲ明显增加，尿中粪卟啉原Ⅲ亦增加，急性发作时尿中ALA和卟胆原亦增加。2.肝活检新鲜标本紫外线灯照射后可出现红色荧光，正常数据为红细胞暴露含量正常。3.根据临床表现、症状、体征，患者可以适当选择做心电图、B超、生...[详情]
本病与混合型卟啉病鉴别要点为临床上本病很少合并光敏反应，后者粪中以原卟啉为主。与急性间歇性卟啉病鉴别本病发作症状轻，尿中ALA排出量超过卟胆原。卟啉病可根据特异酶缺乏来准确分类.其他根据临床特征来分类,有临床实用性但互相有重叠交叉....[详情]
虽然血红素代谢途径中多种酶基因突变是不常见的，但是偶有1个病人遗传有不止一种酶缺乏的疾病。例如，病人同时有尿卟啉原脱羧酶和尿卟啉原氧化酶的缺乏的报道。病人遗传有PBG脱氨酶和尿卟啉原脱羧酶同时缺乏，临床可表现为急性卟啉病，皮肤性卟啉病或...[详情]
避免使用有可能诱发本病急性发作药物，如巴比妥药物，是最好的预防措施。1.去除诱因 避免饮酒，治疗感染，避免使用巴比妥及磺胺类药物。2.支持治疗 纠正电解质紊乱，口服大量维生素B、维生素C及维生素E。3.对症治疗。4.血红...[详情]
(一)治疗1.去除诱因 避免饮酒，治疗感染，避免使用巴比妥及磺胺类药物。2.支持治疗 急性发作期10%葡萄糖静滴，并纠正电解质紊乱，口服大量维生素B、维生素C及维生素E。3.对症治疗 腹痛可用吗啡。4.血红素治疗 能迅速...[详情]
适宜食物：宜进高糖、高蛋白、多种维生素、容易消化而无刺激性的软质食物，如蛋类、鱼类、牛奶等动物蛋白质。多吃水果如苹果、梨及多吃蔬菜。不适宜食物：坚硬、油炸及各种刺激性食物，生冷的...[详情]
-
Q:遗传性粪卟啉病会不会引发并发症
王舒林
“你好，遗传性粪卟啉病是卟啉病的一种类型，是一种极为少见的染色体显性遗传病，是由于粪卟啉原氧化酶缺陷所引起的，青春期极易发作，也可通过药物治疗，预后效果较好，而且此病一般无并发症。”[详细内容]
