- 婴儿型黑矇性痴呆
婴儿型黑矇性痴呆即Bielschowsky综合征，又称Bielschowsky-Jansky综合征、Döllinger-Bielschowsky综合征、Bernheimer-Seitelberger综合征、晚发性婴儿黑矇性家族性痴呆(amaurotic f ...... [全文阅读]
去医院必看
- 挂什么科：神经内科
- 哪些症状：痴呆、抽搐、共济失调、光反射消失、肌张力减低、肌阵挛、腱反射亢进、惊厥
- 好发人群：男性女性皆可患病、起病于1～4岁
- 需做检查：染色体、脑脊液蛋白、脑电图检查、心电图、视力、婴儿智力测试
- 引发疾病：惊厥、视网膜萎缩、黄斑变性、视神经萎缩
- 治疗方法：对症治疗、药物治疗
就医小贴士
- 常用药物：HEX酶蛋白
- 治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（10000-50000元）
- 是否传染：否
- 患病比例：0.01%
- 治愈率：75%
- 治疗周期：3-5月
(一)发病原因可能系一种溶酶体病。酶的缺陷尚不明了，可能与脂肪酸的过氧化酶缺乏有关。脑组织神经元的溶酶体内有沉积物，认为是蜡样质和脂褐质的蓄积。(二)发病机制本症可分为3型。1.Tay-Sachs病(Ⅰ型GM2神经节苷脂...[详情]
1.临床表现 两性均可罹患，起病于1～4岁，突然出现严重惊厥。常呈肌阵挛性或无动作发作。运动和智力发育落后、视力减退、肌张力减低、共济失调、视网膜萎缩、黄斑变性、视神经萎缩而渐致全盲。患儿之肌阵挛发作用抗惊厥药物往往无效。常有脑小畸形。...[详情]
本病患儿末梢血淋巴细胞有空泡。多核白细胞有嗜苯胺蓝性颗粒增多。脑脊液蛋白有轻度增加，不超过80mg/L，皮肤、肌肉、直肠黏膜活检可用组织化学方法和电镜检查沉积物。也可收集尿沉淀物作电镜检查诊断本病，更为简便。1.脑电图改变 有阵发性...[详情]
与GML神经节苷脂沉积症鉴别。该症自婴儿期发病，是一种进行性脑变性疾病及黏多糖病样外形为其特征的疾病。GML神经节苷脂是一种单唾液酸神经节苷脂，存在于正常大脑皮质和白质中，在内脏中也有少量，在多唾液酸神经节苷脂正常的分解代谢中也...[详情]
出现严重惊厥。运动和智力发育落后、视力减退、肌张力减低、共济失调、视网膜萎缩、黄斑变性、视神经萎缩而渐致全盲。患儿之肌阵挛发作用抗惊厥药物往往无效。常有脑小畸形。出现手足徐动、瘫痪、握持反射和颈肢反射已属晚期。完全失明，经常出现全身性抽...[详情]
检查血液中氨基己糖同工酶A活性，可检查出患者和携带者;对培养的羊水细胞生化分析，可做出产前诊断。以上方法有利于做好预防工作，必要时可终止妊娠。婴儿型黑蒙性痴呆是一种常染色体隐性遗传疾病。经典型的黑蒙性痴呆在出生时多正常，在生后3～6个月...[详情]
(一)治疗本病征无特异治疗，仅可作对症处理。(二)预后本病征预后不良，患儿常在发病后2～3年内死亡。 (三)本病无特异治疗，仅...[详情]
饮食清淡富于营养，注意膳食平衡。忌辛辣刺激食物。以免造成病情反复的情况，比如说，海鲜、鸡肉、狗肉等。与此同时，也不要禁食刺激性的食物。多吃新鲜的蔬菜和水果。新鲜的蔬菜和水果含有大...[详情]
