- 异染性脑白质营养不良
异染性脑白质营养不良(metachromatic leukoencephalopathy，MLD)，亦称异染色性白质萎缩或异染色性白质脑病。1910年由Alzheimer首先报道。系常染色体隐性遗传性疾病，由芳基硫脂酶A(arylsulfatase-A)缺 ...... [全文阅读]
去医院必看
- 挂什么科：神经内科
- 哪些症状：肌张力降低、智能减退、抽搐、生长缓慢、步态异常、小头、不自主运动
- 好发人群：所有人群
- 需做检查：血尿芳基硫酯酶A活性、周围神经活检、直肠黏膜活组织检查
- 引发疾病：继发感染
- 治疗方法：生活护理、对症治疗
就医小贴士
- 常用药物：暂无针对性药品
- 治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约1000--5000
- 是否传染：否
- 患病比例：0.005%-0.008%
- 治愈率：75%
- 治疗周期：3-5月
(一)发病原因异染色性脑白质营养不良属常染色体隐性遗传，突变基因位于第22号染色体上。由芳基硫脂酶A(aryl sulfatase-A)缺乏所引起。(二)发病机制硫酸脑苷脂分布于神经组织髓鞘、肾小管上皮细胞等细胞膜中。正常情...[详情]
根据起病年龄可以区分为晚期婴儿型(1～2岁起病)、少年型(4～15岁起病)和成年型(16岁以后起病)，以晚期婴儿型最为常见。典型者其病程可分为以下3期：第1期：1～2岁之间发病，病前婴儿发育正常;起病后病儿逐步出现运动减少、肌张...[详情]
病理改变为中枢神经系统髓鞘脱失，周围神经受累轻微。病理切片中，以甲苯染色时，可见神经细胞、神经胶质细胞和巨噬细胞中有红黄色的异染物质沉积 &n...[详情]
需与Pick病，Alzheimer病等鉴别。 Pick病是一种少见的缓慢进展的认知与行为障碍疾病。发病年龄30-90岁，女性多于男性，约半数患者有家族史，隐袭起病，...[详情]
随病情发展，出现的症状体征可以是本病表现，也可以看作本病不同类型的并发症。病儿对外界极少反应，常有抽搐和肌阵挛发作。呈现特殊的去皮质强直体位，头后仰，项强直，肌强直，四肢腱反射极难引出，两侧锥体束征阳性。瞳孔散大而对光反应极差，眼球游动...[详情]
进行遗传咨询。预防措施包括避免近亲结婚、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。异染色性脑白质营养不良属常染色体隐性遗传，突变基因位于第22号染色体上。由芳基硫脂酶A(aryl sulfatase-A)缺乏所引起。注意...[详情]
(一)治疗无特效治疗。曾有人应用牛脑提取的芳基硫脂酶A 1000万U静脉或鞘内注射，虽然在治疗以后肝脏组织中酶的活性恢复正常，但脑内酶活性和脱髓鞘病变仍无任何改善。(二)预后多数患儿多次继发感染而于5～6岁病故。少年型和成年...[详情]
多服用高蛋白的食物，饮食清淡富于营养，注意膳食平衡。忌辛辣刺激食物，比如说，海鲜、鸡肉、狗肉等。与此同时，也不要禁食刺激性的食物。多吃新鲜的蔬菜和水果。新鲜的蔬菜和水果含有大量人体所需的营养成分。多吃提...[详情]
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Q:小儿异染性脑白质营养不良症状?
吴化忠
“你好,MLD可分为晚婴型，幼年型和成年型三型。1.晚婴型晚婴型最多见，初生时正常，85%发病前已能正常行走，多在2岁左右起病，早期步态异常，共济失调，斜视，肌张力低下，自主运动减少，腱反射引不出，神经传导速度减慢，后者是”[详细内容]
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Q:四岁女孩现确诊异染性脑白质营养
王志新
“你好，根据你的描述的情况，目前这种疾病没有好的办法，属于染色体异常，您的孩子已经出现了症状，所以骨髓移植治疗，效果不是很理想，目前只能对症治疗，你可以辅助中药治疗，看看疗效吧，可能会有奇迹发生！”[详细内容]
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Q:异染性脑白质营养不良饮食上要注
张欣欣
“你好，饮食上可多服用高蛋白的食物，饮食清淡富于营养，注意膳食平衡。忌辛辣刺激食物，比如说，海鲜、鸡肉、狗肉等。与此同时，也不要禁食刺激性的食物。多吃新鲜的蔬菜和水果。新鲜的蔬菜和水果含有大量人体所需的营养成分。多吃提高免”[详细内容]
- Q:小儿异染性脑白质营养不良如何预
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Q:异染性脑白质营养不良饮食上要注
“你好，饮食上可多服用高蛋白的食物，饮食清淡富于营养，注意膳食平衡。忌辛辣刺激食物，比如说，海鲜、鸡肉、狗肉等。与此同时，也不要禁食刺激性的食物。多吃新鲜的蔬菜和水果。新鲜的蔬菜和水果含有大量人体所需的营养成分。多吃提高免”[详细内容]