- 指甲-髌骨综合征
指(趾)甲-髌骨综合征(nail-patella syndrome)或遗传性骨-指(趾)甲营养不良症(hereditary osteo-onychodysplasia)，是一种遗传性疾病，其特征是髌骨发育不良或缺失、指(趾)甲营养障碍、肘发育不良、髂骨角和 ...... [全文阅读]
去医院必看
- 挂什么科：骨科
- 哪些症状：指（趾）甲缺失、肾盏变钝、肾结石、肾病综合征、肘关节畸形、肾小球基底膜蛾噬现象、髌骨缺失或发育不良、匙状指（趾）、指甲营养障碍、肾功能衰竭、蛋白尿、血尿
- 好发人群：所有群体
- 需做检查：间接免疫荧光试验
- 引发疾病：肾盏变钝、肾结石
- 治疗方法：对症治疗
就医小贴士
- 常用药物：暂无针对性药品
- 治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（1000-5000元）
- 是否传染：否
- 患病比例：本病罕见，发病率约为0.0003%-0.0005%
- 治愈率：
- 治疗周期：终身间歇性治疗
其发病率为：出生者为1/5万，人群中的患病率为1/100万。...[详情]
1.指甲萎缩、角化不全 部分患者指甲完全缺如纵裂表面凹凸不平最常见于拇指和食指，小指和趾甲较少见。指骨一般无畸形。2.骨发育不良 髌骨发育不良过小或缺如膝、肘关节发生脱位或出现膝、肘外翻及小腿外旋畸形桡骨小头发育不良、缺如或脱位，髂...[详情]
可有不同程度蛋白尿、镜下血尿和管型尿，尿浓缩能力降低，尿酸化或蛋白分泌异常。30%肾脏受累者会缓慢发展到肾衰竭，出现肾衰竭时可有尿毒症改变。1.光镜检查 肾小球在光镜下的表现有相当的变异性，没有肾脏功能损害的患者通常肾小球正常或接近...[详情]
根据临床表现、X线片显示的骨骼畸形结合家族遗传史可以作出诊断通常无类似病变可与之鉴别。但有时可能仅注意桡骨头脱位髌骨缺如或过小髂骨角以及肾炎等，而忽略了相互间的关系，特别是容易忽视指甲的改变。同时注意监测肾功能的CRE以及BUN需要和肾...[详情]
常见合并膀胱输尿管反流;肾盏变钝和肾结石，髌骨后骨刺、肘及髂骨外翻畸形等，偶可并发眼虹膜色素异常。...[详情]
本病系遗传性疾病，目前无有效预防措施。重点在于定期做体检，可以通过尿常规检查明确是否有蛋白尿、血尿表现。如果有异常尿常规结果，可以根究肾功能检查进一步明确是否存在本病。可以通过早期发现、诊断、治疗提高本病预后，减少并发症的产生。...[详情]
对于指甲-髌骨综合征的肾损害无特异治疗方法，一般治疗同其他肾脏疾病。对于那些进展至终末期肾脏病的患者可进行透析或肾移植。一般移植的肾脏无复发的基底膜损害。...[详情]
应做好调节合理饮食的工作，饮食不节往往会给肾脏造成损伤。首先，要有合理的蛋白质摄入量。人体内代谢产物主要是来源于饮食中的蛋白质成分，为了减轻肾的工作负担，对于蛋白质的摄入量必须和肾脏的排...[详情]
-
Q:指甲-髌骨综合征病因是？
“(一)发病原因本综合征是常染色体显性遗传，基因位点与腺苷酸环化酶和ABO血型的位点连锁位于9号染色体上。(二)发病机制目前对本综合征发病机制了解甚少，有人认为是一种胶原疾病，在胶原蛋白的合成，装配或降解过程中存在异常，对”[详细内容]
包荣
-
Q:指甲-髌骨综合征的症状?
汪兰
“你好,肾脏表现半数以上的指甲-髌骨综合征患者无明显肾脏临床表现，在有临床肾脏表现的患者中，特征性表现是良性肾病，最常见症状为不同程度蛋白尿，镜下血尿和管型尿，水肿和高血压，一项研究中发现56%的患者尿中有异常沉淀物，有尿”[详细内容]
