- 小儿半乳糖血症
小儿半乳糖血症系半乳糖-1-磷酸尿苷酸转移酶(Gal-1-PUT)缺乏所引起的先天性代谢紊乱性疾病。半乳糖分解代谢中的这3种酶(激酶、转移酶和异构酶)的先天性缺陷临床均已发现，其中以半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺陷较为多见。 ...... [全文阅读]
去医院必看
- 挂什么科：内分泌科
- 哪些症状：营养障碍、智力发育迟缓、肝肿大、脾肿大、智力减低、水肿、呕吐、黄疸、腹水、婴儿喂养困难、肝脏轻度脂肪变性、腹泻
- 好发人群：儿童
- 需做检查：半乳糖血症筛查
- 引发疾病：黄疸、肝硬化、肝功能衰竭、大肠埃希杆菌败血症
- 治疗方法：药物治疗
就医小贴士
- 常用药物：二维葡磷钙咀嚼片、硫酸锌片、葡萄糖酸锌颗粒
- 治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（3000 —— 8000元）
- 是否传染：否
- 患病比例：0.0016%
- 治愈率：60%
- 治疗周期：3个月
本病为常染色体隐性遗传病，患儿红细胞和肝细胞中缺乏Gal-1-PUT致使半乳糖-1-磷酸转变成葡萄糖-1-磷酸的过程受阻，导致半乳糖和半乳糖-1-磷酸大量聚积在血流和组织内。...[详情]
典型者在围生期即发病，常在喂给乳类后数天即出现呕吐，拒食，体重不增和嗜睡等症状，继而呈现黄疸和肝脏肿大，若不能及时诊断而继续喂给乳类，将导致病情进一步恶化，在2～5周内发生腹水，肝功能衰竭，出血等终末期症状，如用裂隙灯检查，在发病早期即...[详情]
1.新生儿期筛查通过对新生儿进行群体筛查不仅可以达到早期诊断和治疗的目的，还可以为遗传咨询和计划生育提供资料，大多数筛查中心都选用两种方法：(1)Beutler试验 用于检测血滴纸片的半乳糖-1-磷酸尿酰转移酶活性，其缺点是假阳...[详情]
因常见黄疸，且出现可极早，应注意与新生儿溶血病相鉴别。 ...[详情]
黄疸、肝大、呕吐、低血糖、惊厥、萎靡不振、易激惹、喂养困难、体重增加缓慢、氨基酸尿症、白内障、玻璃体出血、肝硬化、腹水、脾大、或者智力低下。半乳糖血症患者易伴发埃希氏...[详情]
发病机制尚未完全清楚，预防措施参照遗传性疾病进行。由于已证明病儿皮肤成纤维细胞有Gal-1-PUT酶异常，因此通过培养羊水细胞的酶分析显示Gal-1-PUT活性减低，可做出产前诊断，Nadler 等已用此法进行产前诊断，但由于有简便...[详情]
1.饮食治疗限制乳类。控制饮食至少需要3年。立刻停用乳类，改用豆浆、米粉等，并辅以维生素、脂肪等营养必需物质。豆浆中虽含有能分解出半乳糖的蜜三糖和水苏糖，但不能被人体肠道吸收，故无碍于治疗。通常在限制乳类3～4天后即可见临床症状改善...[详情]
开始控制饮食的时间越早，则患儿的预后越好。尽管患儿的智商可在正常范围之内，但学习成绩仍比不上正常儿童。由于患儿体内半乳糖代谢酶的缺乏并不会随年龄增长而逐渐改善，因此需终身进行饮食控制。不能坚持饮食控制者，可发生不同程度的智力低下、生长障...[详情]
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Q:小儿半乳糖血症的病因
“你好，本病为常染色体隐性遗传病，病儿红细胞和肝细胞中缺乏Gal-1-PUT致使半乳糖-1-磷酸转变成葡萄糖-1-磷酸的过程受阻，导致半乳糖和半乳糖-1-磷酸大量聚积在血流和组织内。”[详细内容]
王飞
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Q:小儿半乳糖血症有哪些症状
夏济忠
“你好，患儿经母乳或牛奶喂养以后才会出现症状。其严重程度与摄入的奶量及时间有关。肝脏病包括胆汁淤积、广泛脂肪变性、无炎性细胞浸润，以后有假胆管形成、假腺体增生，肝细胞破坏，假腺体增生是半乳糖血症的特点，但无特异性。”[详细内容]
