- 小儿播散性脂肪肉芽肿综合征
播散性脂肪肉芽肿综合征(Farbers syndrome)即播散性类脂肉芽肿病，又称神经酰胺沉积病、Farber脂肪肉芽肿等。本症为常染色体隐性遗传病，临床以小关节受累、皮下结节和中枢神经系统受损为特征。 ...... [全文阅读]
去医院必看
- 挂什么科：儿内科
- 哪些症状：关节肿胀关节疼痛、腱反射消失、皮下结节、肉芽肿、吞咽困难、肝脏肿大、新生儿喉喘鸣
- 好发人群：婴幼儿
- 需做检查：类风湿因子、浆细胞、血液检查、骨髓检查、X线检查、B超检查、喉镜检查
- 引发疾病：呼吸困难、肝脏肿大、进行性智力障碍、呼吸道感染
- 治疗方法：药物治疗、化疗
就医小贴士
- 常用药物：泼尼松、甲氨蝶呤
- 治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（2000——10000元）
- 是否传染：否
- 患病比例：0.002%
- 治愈率：45%
- 治疗周期：1-2个月
(一)发病原因播散性脂肪肉芽肿综合征可能是常染色体隐性遗传病。(二)发病机制由于神经酰胺酶的缺乏，神经酰胺不能分解为鞘氨醇和脂肪酸，因而蓄积于脑、内脏、皮下结节中。...[详情]
临床上数月婴儿即可发病，表现为小关节肿胀、变形和疼痛。皮下结节见于关节周围和皮下组织、眼睑、脊柱、面部等突出部位，也可在喉部形成喉喘鸣、哭声嘶哑、呼吸和发音困难等特征性病征。多数患儿有中枢神经系统受累，表现运动障碍、肌张力低下、腱反射消...[详情]
1.血液检查 见有贫血、白细胞中度增多(15～20)×109/L。2.骨髓检查 骨髓偶见有空泡的组织细胞。3.病理检查 皮下结节病理变化早期示大片组织细胞，散在淋巴和浆细胞浸润，较快出现含有PAS阳性物质的泡沫细胞，最后形成空泡...[详情]
须与以下疾病鉴别。1.小儿类风湿性关节炎的多关节病型 该型1岁以内罕见，类风湿因子阴性，多关节痛，幼年可发病，常呈轻度关节炎，但无关节变形或骨质损害。2.结节性脂膜炎(Weber-Christian病) 见于儿童发病，以反复发热...[详情]
结节在喉部可发生喉喘鸣、嘶哑、呼吸困难;可有肝脏肿大、进行性智力障碍;易发生呼吸道感染。1.患有喉喘鸣的孩子，临床症状往往在出生后即出现，也可在出生数周后发生。喉喘鸣发作可表现为持续性的，也可以是间歇性的，小儿在睡眠或安静时常无症状...[详情]
预防参照先天性疾病预防方法。预防应从孕前贯穿至产前：1.婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用 作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压...[详情]
(一)治疗本病征无特殊治疗方法，可试用类固醇、甲氨蝶呤和其他化疗药物。(二)预后本病征呈进行性过程，常在2岁前死亡。 小儿播散性脂肪肉芽肿综合征中医治疗方法 暂无相关信息 小儿播散性脂肪肉芽肿综合征西医治疗方法 暂无相关信息...[详情]
小儿播散性脂肪肉芽肿综合征是属于遗传性疾病的情况，目前尚无良好的治疗方法，对于母乳喂养的宝宝，主要是增加母亲饮食中蛋白质和维生素和微量元素的摄入量，以此来提供给宝宝充足的营养情况。当宝宝可以自己进食后注...[详情]
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Q:一般小儿播散性脂肪肉芽肿综合征
宋凌云
“你好，根据你所说的这种情况，散播性肉芽肿脂肪综合征及十三不香了，指肉芽肿病又称神经酰胺沉积源，脂肪肉芽肿等本病一般都是染色体隐性遗传性临床医学官杰梳理皮下结节和中枢神经系统受损为特征”[详细内容]
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Q:如何预防小儿播散性脂肪肉芽肿综
余婷
“你好啊，孕妇尽可能避免危害因素。包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查”[详细内容]
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Q:小儿播散性脂肪肉芽肿综合征如何
黄维国
“你好，在预防出生缺陷中起到积极的作用作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒，梅毒螺旋体，艾滋病病毒)，生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)，普通体检(如血压，心电图)以及询问疾病家族史，个人既往病史等，做”[详细内容]
