- 小儿常染色体隐性小脑性共济失调
常染色体隐性小脑性共济失调(autosomal recessive cerebellar ataxias) 这类疾病中,较重要的有Friedreich共济失调、共济失调毛细血管扩张症等,本处重点讨论前者。Friedreich共济失调(Friedreichs ...... [全文阅读]
去医院必看
- 挂什么科:神经内科、儿内科
- 哪些症状:共济失调、 步态不稳 、肢体不自主震颤、指鼻不准、眼球不能随意动
- 好发人群:儿童
- 需做检查:共济失调的检查、 新生儿体格检查、 脑脊液检查、颅脑CT检查、血糖、心电图、肌电图、脑诱发电位
- 引发疾病:脊柱侧弯、弓形足或内翻足肢体远端肌肉萎缩和无力、心律不齐、心力衰竭、发生糖尿病
- 治疗方法:中医药物治疗、西医药物治疗
就医小贴士
- 常用药物:复脉定颗粒、黄杨宁片、稳心颗粒、神经节苷脂
- 治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(10000 —— 20000元)
- 是否传染:否
- 患病比例:0.002%
- 治愈率:40%
- 治疗周期:3个月
(一)发病原因本病是常染色体隐性遗传,少数为散发。致病基因(FRDA)定位于9q13。FRDA的突变形式,少数为点突变,而98%表现为GAA三核苷酸重复扩展。正常人GAA扩展的数目各民族不同,在7~22或5~10之间。FA病人的GA...[详情]
1.典型病例 起病年龄2~16岁,平均11岁。绝大多数在20岁以前起病。首发症状为躯干和下肢共济失调,步态不稳,跑步困难,Romberg征阳性(两下肢并拢不能站稳)。以后累及上肢,表现为震颤、指鼻试验阳性,轮替运动不良等。少数病例以脊柱...[详情]
1.脑脊液检查 病儿脑脊液检查正常,偶有蛋白轻度增高和细胞数轻度增多。2.血糖检查 血糖、糖耐量检验不正常。3.肌肉活检 可见直径大的神经纤维脱髓鞘及轴索断裂,以及非特异性的神经性肌萎缩。4.DNA检测 由于98%的FRDA...[详情]
本病需与小儿时期起病的其他遗传性慢性进行性共济失调作鉴别。1.共济失调毛细血管扩张症 有毛细血管扩张、免疫缺陷、无骨畸形、无感觉障碍。2.无β-脂蛋白血症 有棘红细胞增多、脂肪泻、血脂减低。3.Refsum病 有夜盲、视网膜...[详情]
可发生脊柱侧弯,弓形足或内翻足,肢体远端肌肉萎缩和无力,肢体笨拙,构音障碍,锥体束征或深感觉减低或消失,视神经萎缩,白内障,智力发育迟缓,心理过程减慢和情绪不稳等,可发生心律不齐,心力衰竭,发生糖尿病等。1.构音障碍是指因与言语表达...[详情]
本病属于染色体疾病,导致染色体畸形改变的病因不明确,可能和环境因素、遗传因素、饮食因素以及孕期的情绪、营养等具有一定的相关性,故本病无法直接预防。早期发现、早期诊断、早期治疗对预防本病具有重要意义。孕期应做到定期检查,若孩子有发育异常倾...[详情]
(一)治疗本病无特殊治疗。可对症处理。手术治疗脊柱侧弯应慎重,如果侧弯超过40°仍能行走的病儿,可考虑手术,术前应监测心肺功能。心肌病严重者治疗心力衰减。有糖尿病者可试用胰岛素,但多无效。病之早期应尽量做平衡训练和锻炼肌力,做理疗。...[详情]
本病属于染色体异常性疾病,故无法针对病因直接预防本病。早期发现、早期诊断、早期治疗对间接预防本病具有重要意义,同时应进行遗传咨询。预防措施包括避免近亲结婚、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防...[详情]
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Q:怎预防小儿常染色体隐性小脑性共聂霞
“您好,小儿常染色体隐性小脑性共济失调属于染色体疾病,导致染色体畸形改变的病因不明确,可能和环境因素、遗传因素、饮食因素以及孕期的情绪、营养等具有一定的相关性,故本病无法直接预防。早期发现、早期诊断、早期治疗对预防本病具有”[详细内容]