- 小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏
嘌呤核苷酸磷酸化酶(purine nucleoside phosphorylase，PNP)缺乏时主要表现为T细胞免疫功能缺陷而B细胞可能正常。1975年首次报道该病，为常染色体隐性遗传疾病。 ...... [全文阅读]
去医院必看
- 挂什么科：神经内科
- 哪些症状：偏瘫、震颤、共济失调、生长缓慢、智力发育迟缓、心包炎、反复感染、溶血性贫血、血小板减少性紫癜
- 好发人群：婴幼儿
- 需做检查：血常规、酶学检查 尿常规、胸部平片
- 引发疾病：狼疮性关节炎、心包炎、中枢神经系统血管炎、自身免疫性溶血性贫血、特发性血小板减少性紫癜
- 治疗方法：药物治疗
就医小贴士
- 常用药物：甘油磷酸钠注射液
- 治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（3000 —— 8000元）
- 是否传染：否
- 患病比例：本病罕见，儿童发病率约为0.001%-0.002%
- 治愈率：
- 治疗周期：终身间歇性治疗
PNP缺乏导致核苷酸代谢产物dGTP的蓄积，对早期T细胞和B细胞有毒性作用，使之发育停滞于pro-T/pro-B阶段，导致T细胞和B细胞缺陷。...[详情]
PNP缺陷最重要的临床表现是反复感染，常在生后第1年开始发生，一些病人生后几年开始出现临床表现。感染类型与SCID相同，特殊病原菌包括假单胞菌、巨细胞病毒、水痘、腺病毒、EB病毒、ECHO病毒、念珠菌和卡氏肺囊虫。大多数患儿可接受常规的...[详情]
1.确诊指标 淋巴细胞中dGTP增高，测定红细胞溶解液的PNP酶活性可确诊该病，红细胞中缺乏PNP是本病的确诊指征。检测羊水和羊毛膜细胞的PNP活性可作产前诊断。而通过PCR可以直接检测其分子缺陷。 2.尿液检查 尿中尿酸排出减少，而有...[详情]
与其他类型SCID相鉴别，主要依赖实验室检查确诊。ADA酶为一种能将腺苷脱氨基变为肌苷的酶。该基因突变导致ADA活性及稳定性均降低。ADA活性降低使腺苷水平升高，反过来又促进脱氧腺苷及dATP水平升高。dATP升高具有毒性，尤其对淋巴细...[详情]
反复严重感染，常并发神经系统损害，神经系统是由神经细胞（神经元）和神经胶质所组成。神经系统分为中枢神经系统和周围神经系统两大部分。包括痉挛、轻偏瘫、发育迟缓、共济失调、震颤以及多动症等。可并发狼疮性关节炎和心包炎、中枢神经系统血管炎、自...[详情]
1.孕妇保健 已知一些免疫缺陷病的发生与胚胎期发育不良密切相关。如果孕妇受到放射线照射、接受某些化学药物的治疗或发生病毒感染(特别是风疹病毒感染)等，则可损伤胎儿的免疫系统，特别是在孕早期，可使包括免疫系统在内的多系统受累。故加强孕妇保...[详情]
除非接受骨髓移植，否则该病预后极差，已知的33个病人中29人已死亡。其中16人死于感染(3例继发播散性水痘感染)，5例死于肿瘤，3例死于移植物抗宿主病(其中两例为接受未经照射的血制品)，2例死于自身免疫性疾病。该病骨髓移植的经验还十...[详情]
宜吃 多吃一些营养含量高的食物，不要吃刺激性过多的食物，这样对身体会有反作用。 ...[详情]
-
Q:小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏有什
“你好，神经系统病变十分常见，包括痉挛、轻偏瘫、发育迟缓、共济失调、震颤以及多动症等。自身免疫性疾病包括狼疮性关节炎和心包炎、中枢神经系统血管炎、自身免疫性溶血性贫血、特发性血小板减少性紫癜以及中性粒细胞减少症。”[详细内容]
陈立德
-
Q:小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏临床
朱福民
“你好，PNP缺陷最重要的临床表现是反复感染，常在生后第1年开始发生，一些病人生后几年开始出现临床表现。感染类型与SCID相同，特殊病原菌包括假单胞菌、巨细胞病毒、水痘、腺病毒EB病毒ECHO病毒、念珠菌和卡氏肺囊虫。大多”[详细内容]
-
Q:小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏的症
谢红霞
“你好，汇总了小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏的症状，希望对你有帮助。PNP缺陷最重要的临床表现是反复感染，常在生后第1年开始发生，一些病人生后几年开始出现临床表现。感染类型与SCID相同，特殊病原菌包括假单胞菌、巨细胞病毒、水”[详细内容]
- Q:小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏怎么
-
Q:小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏怎么
詹成进
“ 你好， 除非接受骨髓移植，否则该病预后极差，已知的33个病人中29人已死亡。其中16人死于感染(3例继发播散性水痘感染)，5例死于肿瘤，3例死于移植物抗宿主病(其中两例为接受未经照射的血制品)，2例死于自身免疫性疾病。”[详细内容]
