- 小儿软骨外胚层发育不全综合征
软骨外胚层发育不全综合征又称Ellis-vanCreveld先天畸形综合征、先天性软骨钙化障碍心脏病综合征、软骨外胚层发育异常综合征等，为常染色体隐性遗传性疾病，由于外胚层基因突变或者环境影响致使分化偏离正常而导致的长骨生长板增殖缺陷。患者出生时即出现侏儒 ...... [全文阅读]
去医院必看
- 挂什么科：骨科
- 哪些症状：牙齿异常、指甲异常、毛发异常、软骨发育不良与骨骼畸形、心脏畸形、并指（趾）畸形、多指（趾）畸形、体型异常、初生婴儿即出现侏儒状态
- 好发人群：婴幼儿
- 需做检查：发育与体型、心电图、动态心电图（Holter监测）、染色体核型分析、胸部平片
- 引发疾病：生殖器畸形、先天性心脏病、胸部畸形、桡骨头脱位
- 治疗方法：对症治疗
就医小贴士
- 常用药物：暂无针对性药品
- 治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（10000-50000元）
- 是否传染：否
- 患病比例：0.0002%-0.0003%
- 治愈率：
- 治疗周期：终身间歇性对症治疗
本病征为常染色体隐性遗传。软骨发育不全是由定位在4号染色体上的一个异常基因所引起的(人类有23对染色体)。有些病例，是小孩从一个患有软骨发育不全症的父母亲遗传下来的。...[详情]
患者出生时即出现侏儒外观，其特征是软骨发育不良多指、外胚层组织发育不良，影响头发牙齿、指甲的生长以及出现先天性心脏病。1.软骨发育不良四肢粗短、肢体缩短的部位常发生在远段骨骼。弯曲、躯干相对较长。立位手不过髋，手足宽而厚，手指等...[详情]
1.血、尿、大便常规检查一般正常。2.骨骼X线长骨骨骺端钙化不全、短而粗，长骨粗短主要发生于肢体远侧段、膝肘关节以下明显，愈往远端愈趋显著，与软骨发育不全适相反。胫骨近端，骨骺发育不全并向内侧移位，干骺亦向内侧凸起、倾斜，常...[详情]
本病征应与引起身体矮小之侏儒疾患，如佝偻病、克汀病、脑下垂体功能不全、软骨发育不全等鉴别，但本病矮短特点主要由于膝部以下的胫、腓骨和肘部以下的尺桡骨较短所造成，故临床外观或X线检查一般鉴别并不困难。...[详情]
同时伴有先天性心脏病，精神发育迟滞等。...[详情]
病因仍不清楚，参照先天性疾病的预防方法。预防措施应从孕前贯穿至产前：婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通...[详情]
本综合征系外胚层发育不良所致，故无根治疗法亦无特殊治疗，一般对症处理。目前还没有什么方法能使患病小孩的骨骼发育正常化，生长激素对部分病例有效。30%患儿死于生后的头2周内，存活者呈侏儒，常因心力衰竭而死亡，对于骨骼畸形如上颌骨发育不全、...[详情]
方1：青果酒组成：青果50克，白酒500克。用法：青果洗净，置瓶中，加入白酒，密封3周，分次饮用，每次10～15克。功效：行气活血止痛。主治：软骨发育...[详情]
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Q:小儿软骨外胚层发育不全综合征的
刘玲玲
“指导意见：小儿软骨外胚层发育不全综合征，主要是由于胚胎发育期基因突变或者是环境影响，导致外胚层的分化偏离正常，而导致的长骨生长板的增殖缺陷。 它的临床表现为刚出生即可发现孩子有外观异常，四肢的长骨短而粗、弯曲，躯干相对较”[详细内容]
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Q:什么是小儿软骨外胚层发育不全综
李明飞
“你好，软骨外胚层发育不全综合征又称Ellis-vanCreveld先天畸形综合征、先天性软骨钙化障碍心脏病综合征、软骨外胚层发育异常综合征等，为常染色体隐性遗传性疾病，由于外胚层基因突变或者环境影响致使分化偏离正常而导致”[详细内容]
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Q:小儿软骨外胚层发育不全综合征有
马春英
“您好！根据本次您的咨询，表姐的儿子有先天性小儿软骨外胚层发育不良综合征，可能宝宝运动功能发育异常，走路不稳，容易磕碰损伤到，出现骨折问题，这是一种先天遗传性疾病，建议带宝宝到北京儿童医院再看看，平时注意加强护理合理，避免”[详细内容]
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Q:小儿软骨外胚层发育不全综合征如
罗小美
“你好，对于本病目前还没有什么有效的防止措施。对于有家族病史的：要遗传咨询可以帮助患病成人进行选择性生育。婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查、生殖系统检查、普通体检以及”[详细内容]
- Q:小儿软骨外胚层发育不全综合征怎
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Q:小儿软骨外胚层发育不全综合征怎
李云飞
“你好，本病征目前尚缺乏特殊治疗方法，30%患儿死于生后的头2周内，存活者呈侏儒，常因心力衰竭而死亡，对上颌骨发育不全、牙齿发育异常及多指(趾)、并指(趾)畸形等可施行手术矫正。一般采用对症治疗措施。”[详细内容]
