神经棘红细胞增多症的症状有哪些?

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      常见症状:进食困难、步态不稳、智能减退、癫痫和癫痫样发作、脉涩或结、定位体征、全身各脏器血流缓慢、瘫痪、肌性肌无力、红细胞增多、肤色赤红

      以口面部不自主运动、肢体舞蹈症(酷似慢性进行性舞蹈病)最常见。常表现为进食困难步态不稳,时有自咬唇、舌等。其他运动障碍有肌张力障碍,运动不能性肌强直,抽动症,帕金森综合征(PDS)等。PDS多见于年轻患者,于病程3~7年出现,可与上述运动障碍同时出现。

      约半数患者可有进行性智能减退;约1/3患者可出现癫痫发作,以强直痉挛性全身发作多见。极少数患者可出现伸跖反射、听力损害。

      Haidie等(1991)把NA分为三型:

      1.Bassen-Komzweig综合征

      又称无β-脂蛋白血症,为常染色体隐性遗传病。临床表现为棘红细胞增多、β脂蛋白缺乏、脂肪吸收不良、共济失调视网膜病变,可伴肌萎缩、性腺萎缩、弓形足等。

      2.Mcleod综合征

      为X连锁隐性遗传病。多于30~40岁发病,临床表现为各种运动障碍,常有反射消失、肌病、心肌病、血清肌酸激酶(CK)活性增高和持续溶血状态。NA的特征是患者红细胞表面Kell抗原及xK抗原的抗原性明显减弱甚至消失。

      3.Levin-Critchley综合征

      又称舞蹈病-棘红细胞增多症。临床表现与Mcleod综合征相似,但患者红细胞表面Kell抗原及xK抗原表达正常,血清脂蛋白水平亦在正常范围。