检查项目：尿常规、血常规、空腹血糖、眼底检查 听力检查、血脂
1.尿糖检查
当尿中糖量出现“+”～“++++”时，称为尿糖阳性。
2.尿酮体检查
正常孩子尿中酮体含量非常少，尿酮体检查应为阴性。当患病时尿酮体检查为阳性。
3.血糖检查
正常人在空腹血糖浓度为4.1～6.0mmol/L。空腹血糖浓度超过6.0mmol/L称为高血糖。
4.尿酸检查
成人正常值为90～420umo1/L。
5.血三酰甘油检查
正常的甘油三酯水平：儿童胆固醇4.4mmol/L。β-脂蛋白365mg/dL，明确的高甘油三酯血症：大于500mg/dL，临界性高甘油三酯血症：250～500mg/dL。
6. 氨基己糖苷酶A活性检查
检查血液中氨基己糖苷酶A活性，可检查出患者和携带者。
7.其他