检查项目：染色体、脑诱发电位、眼球运动检查
做染色体检查可诊断本症。
染色体正常值：男性46，XY;女性46，XX。
常规做脑电图和神经系统影像学检查。
脑电图检查是通过仪器，从头皮上将脑部的自发性生物电位加以放大记录而获得的图形。脑电图检查正常值：正常脑电图可分以下四型α形脑电图、β形脑电图、低电压脑电图、不规则脑电图。
正常人的脑电图根据频率及波幅不同，可以分为α波及β波两种。
神经系统核医学检查正常值：1、局部脑血流断层显像正常所见正常人大、小脑皮质、基底神经节、丘脑和脑干等灰质结构的血流量高于白质，呈现为放射性浓集区。白质和脑室部位的放射性明显低下。左、右脑组织的放射性分布基本对称。 2、脑池显像正常所见正常人于注药后1h见小脑延髓池像，3～6h后各基底脑池相继显像，呈向上的三叉形，其底部为基底脑池和四叠体池，中央为胼胝体池，两侧为外侧裂池，其间空白区为侧脑室。24h各基底池影消失，放射性向大脑凸面集中，形如伞状，以上影像两侧基本对称。