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小儿面肩肱型肌营养不良如何预防?

    目前尚未找到一种可逆转本病病程的特效疗法。故应强调采取有效的措施降低本病在人群中的遗传负荷,减少本病的发生。如检出携带者,指导其婚姻和生育。检出携带者的方法有多种,如家系调查、血清酶活性测定、肌电图检查和肌活检等。其中以测定血清CPK及CPK-MB活性最为简便、实用。上述几种方法综合应用则可提高检出携带者的阳性率。

  新生儿筛选目的是及早发现患儿及携带者。以生后6~10周后测定CPK活性为首选。

小儿面肩肱型肌营养不良相关问答

  • 病情分析:您好,先天性卵巢发育不全,是最常见的性染色体病,也是人类惟一能在出生后存活的染色体完全单体的遗传性疾病。指导意见:您好,这种情况积极治疗会逐渐好转的,及时到医院检查确诊,诊断明确后对症治疗。积极配合医生治疗。
  • 你好,肩肱型肌肉营养不良属于缓慢进展的肌肉变性,伴随着逐渐加重的肌力减退以及肌肉萎缩,首先影响脸,和减上臂,并且程度最严重时外,其他肌肉也经常受累。并且很小,影响心脏或呼吸系统,一般认为他不会有生命危险,大部分患者都有正...
  • 病情分析:肌肉营养不良意味着缓慢进展的肌肉变性,伴随着逐渐加重的肌力减退以及肌肉的萎缩(体积减小)。首先影响脸、肩和上臂,并且程度最严重。此外,其他肌肉也常受累指导意见:目前尚无特殊的治疗支持治疗是主要治疗手段。由于受累...