健康咨询描述：我们小区的一个小孩的皮肤很白呢，而且头发还是棕褐色的，觉得很奇怪，后来我的一个朋友说这个是小儿先天性白细胞颗粒异常综合征，现在想知道是什么原因引起的？
想得到怎样的帮助：小儿先天性白细胞颗粒异常综合征的病因是什么？
你好，小儿先天性白细胞颗粒异常综合症又称小儿先天性白细胞异常白化综合征，常染色体隐性遗传性疾病，多见于近亲结婚的后代。人类CHS1基因突变引起。
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