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有问必答网儿科小儿外科→ 小儿软骨外胚层发育不全综合征有哪些危害

小儿软骨外胚层发育不全综合征有哪些危害

男 | 4岁2013-08-02 12:52:182人回复来自湖州市

健康咨询描述:表姐的儿子已经到了上幼儿园的年纪了,可是身体一直都不好,患有小儿软骨外胚层发育不全综合征,连走路都很很困难,现在表姐很担心儿子的身体状况。

想得到怎样的帮助:小儿软骨外胚层发育不全综合征有哪些危害?

医生回复区

马春英
擅长: 儿科临床及儿童保健。新生儿喂养护理,新生儿室息,新帮助网友:31709
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2020-09-06 06:20:16 我要投诉

      您好!根据本次您的咨询,表姐的儿子有先天性小儿软骨外胚层发育不良综合征,可能宝宝运动功能发育异常,走路不稳,容易磕碰损伤到,出现骨折问题,这是一种先天遗传性疾病,建议带宝宝到北京儿童医院再看看,平时注意加强护理合理,避免摔跤磕碰损伤。

温美玲
擅长: 擅长急诊科各种常见病的护理,例如慢性支气管炎、肺炎帮助网友:2741
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2013-08-02 12:54:57 我要投诉

      你好!小儿软骨外胚层发育不全综合征,会出现四肢粗短、肢体缩短的部位常发生在远段骨骼。弯曲、躯干相对较长。手足宽而厚,手指等长或呈叉状。腰椎自然曲度增加,腹部膨隆,臀部明显后突等症状。

疾病百科| 小儿软骨外胚层发育不全综合征(别名:小儿Ellis-van Creveld先天畸形综合征,小儿软骨外胚层发育不良综合征,小儿软骨外胚层发育不全综合症,小儿软骨外胚层发育异常综合征,小儿先天性软骨钙化障碍心脏病综合征)

挂号科室:骨科

温馨提示:
目前认为本病征与胚胎期的外胚叶形成异常有关,此异常的形成与外胚叶营养的摄取障碍有一定关系。

软骨外胚层发育不全综合征又称Ellis-vanCreveld先天畸形综合征、先天性软骨钙化障碍心脏病综合征、软骨外胚层发育异常综合征等,为常染色体隐性遗传性疾病,由于外胚层基因突变或者环境影响致使分化... 更多>>

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