健康咨询描述:孩子出生后看起来非常的小,我想过段时间就会好的,但现在好像没怎么长,而且平时的哭声也很小,跟只小猫在叫一样,听说这可能是猫叫综合征,也不知道要如何检查一下。
想得到怎样的帮助:小儿猫叫综合征检查诊断方法有什么
外周血细胞染色体核型分析:患有该病的儿童第5对染色体中的一条发生短臂缺失,但缺失区域的大小不一定每个病例都相同。起始部位为5p14-5p15,造成第5号染色体短臂为单体核型:46,XX(XY),5p-。该综合征患儿的缺失类型包括简单的末端缺失、中间缺失、易位型缺失以及其他类型的缺失。偶有嵌合体或环状染色体核型发生。
你好,可常规做X线片、超声、心电图、脑电图等检查,部分患儿可发现先天性心脏病,脑电图异常改变。X线检查可发现脊柱侧弯,并指、趾和肋骨畸形等。
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