健康咨询描述:儿子从生下来就让家里人担心呢,刚开始是不怎么哭呢,可是后来哭起来不好哄呢,关键是声音特别小还怪呢,像小猫叫一样,老人也觉得小脸发育得特别小呢,反正就是不下,这一些情况在一起担心孩子是猫叫综合征呢.
想得到怎样的帮助:小儿猫叫综合征有哪些外表特征呢?
小儿猫叫综合征是一种罕见的遗传性疾病,以猫样叫、外表表现为小头畸形、精神发育迟滞、痉挛性四肢瘫痪、小缩颌、舌下垂、双向内眦赘皮、器官间距过远和细小外生殖器为特征。
你好,猫叫综合征的小儿呢,发育情况是头小,圆月脸不对称,呈惊恐状;眼距增宽,内眦赘皮,眼角下斜,斜视,白内障,视神经萎缩;鼻梁宽,小下颌,偶见唇腭裂,错咬合,耳位低,发育不良,颈短。
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