糖原贮积病Ⅰ型
糖原贮积病Ⅰ型应该如何预防?更新时间:2013-04-03
遗传病治疗困难,疗效不满意,预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。
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指导意见:红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症,是指参与红细胞磷酸戊糖旁路代谢的G6PD活性降低和酶性质改变导致的以溶血为主要表现的一种遗传性疾病。为x连锁不完全显性遗传,男多于女。共同主要表现就是溶血,但程度不一。根据诱...
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根据你的描述,请问是需要及时去医院进行检查,在平时可以服用药物来缓解,另外要多给孩子补充些营养素,这样有利于增强自身能力,也是可以长大的。
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这个是先天性的疾病的儿童体内的很多糖原需要酶进行代谢的,那么这个没的功能出现障碍的话,那么不能把这个糖原进行分解,那么就会现一些疾病,可能会导致低血糖代谢性的酸中毒,肝脏肌肉出现病变