糖原贮积病Ⅰ型病因及防治更新时间:2022-12-28

中国现在已经跻身世界大国行列，人均GDP更是平稳持续增长，自然生活质量也是直线上升，一些号称富贵病的病也普遍化的进入我们的生活，糖原贮积病就是其中之一，现在让我们来了解一下。

糖原贮积病Ⅰ型是由什么原因引起的?

(一)发病原因

糖原贮积病Ⅰ型系由葡萄糖-6-磷酸酶缺乏所引起。

(二)发病机制

人体的肝肾肠黏膜中存在葡萄糖-6-磷酸酶，该酶可促使6-磷酸葡萄糖分解成葡萄糖和磷酸，当此酶缺乏时，肝脏不能将糖原，乳酸，氨基酸分解成葡萄糖造成空腹低血糖，其结果促使脂肪大量动员，肝内合成三酰甘油，致血液中三酰甘油增高，甚至发生脂肪肝，又由于脂肪酸在肝内氧化不全，血液中乳酸升高，血中乳酸不能逆行生成糖原致血中乳酸增加，又因糖旁路代谢增加，致尿酸合成增加，而致血液中尿酸升高，因淀粉-1，6-糖苷酶仍能分解糖原释放葡萄糖，所以糖原的异生作用也比较强。

糖原贮积病的分类：

1.0型 尿二磷葡萄糖-糖原转移酶缺陷，临床表现为肝肿大，低血糖，先天性肌无力，肌张力减低。

2.Ⅰ型 葡萄糖-6-膦酸酯酶缺陷，临床表现为肝大，低血糖，酮中毒，酸中毒。

3.Ⅱ型 α-1，4-糖苷酶缺陷，心脏增大，心力衰竭，巨舌，肌无力。

4.Ⅲ型 多糖-1，6-糖苷酶和(或)果糖-1，4→1，4-转葡萄糖苷酶缺陷，临床表现为肝大，低血糖，先天性肌无力，肌张力减低。

5.Ⅳ型 多糖-1，4→1，6-转葡萄糖苷酶缺陷，临床表现为肝，脾大，肝硬化。

6.Ⅴ型 肌肉磷酸化酶缺陷，临床表现为运动后肌肉疼痛，无力。

7.Ⅵ型 肝磷酸化酶缺陷，临床表现为肝大，低血糖。

8.Ⅶ型 磷酸果糖激酶缺陷，临床表现为运动后肌肉疼痛，无力。

9.Ⅷ型 磷酸己糖异构酶缺陷，临床表现为运动后肌肉疼痛，无力。

10.Ⅸa型 磷酸化酶激酶缺陷，临床表现为肝大，低血糖。

11.Ⅸb型 磷酸化酶激酶缺陷。

12.Ⅹ型 磷酸化酶激酶缺陷，临床表现为运动后肌肉疼痛，无力。

糖原贮积病Ⅰ型应该如何预防?

遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要，预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询，携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。

现在我们大体了解了一下糖原贮积病I型的发病原因以及预防措施，在以后的生活中应多加注意，尽量避开这些不利因素，减少发病的可能，使我们有一个美满幸福的人生。

审编医生

林宁内分泌科 副主任医师医院：上海交通大学医学院附属新华医院

主治疾病：对甲状腺，肾上腺，垂体，性腺疾病有丰富经验；擅长糖...详情>