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小儿Alstrom综合征

小儿Alstrom综合征是由什么原因引起的?更新时间:2013-04-03

(一)发病原因

本病征病因未明,为常染色体隐性遗传性疾病。

(二)发病机制

本病呈常染色体隐性遗传,氨基己糖苷酶A基因座位位于15q23~q24。同胞再发风险率为1/4。近二三十年来病因、生化研究、诊断方法等方面都更趋完善。本病因缺乏氨基己糖苷酶A,不能裂解神经节苷分子末端的N-乙酰半乳糖胺,导致神经节昔脂在脑组织中积蓄致病。故又名神经节苷脂累积病。

审编医生
谢红霞儿科 主任医师医院:国药同煤总医院

主治疾病:小儿感染性疾病,小儿肾病,结缔组织疾病,新生儿疾病...详情>

小儿Alstrom综合征相关问答

  • 你好,很高兴为你解答,根据您描述的情况,孩子患有百日咳一般都是大环内酯内药物治疗,比如红霉素,症状可能要很长时间才能缓解,祝您健康。
  • 病情分析:如果确诊是白日可至少需要三个月,也就是一百天,主要是首选红霉素类的药。指导意见:可以口服阿奇霉素,采用吃三天停四天的疗法。同时给宝宝加强营养,多拍拍背,家里一定要保持湿润,配合雾化吸入,慢慢调理一段时间就会好的...
  • 你好,抽动症的宝宝大部分患儿可自愈,但有一部分患儿随着时间的推移,抽动部位增加,出现各种形态奇特的复杂性抽动。病情严重时,需心理行为治疗和药物治疗来缓解症状。